• tüm çokhücrelilerde sadece anneden çocuğa nakledilen halkasal kod dizisi.
    birincil olarak prokaryot hücreden ökaryot hücreye geçiş konusuna ışık tutar, zira mitokondri ve benzeri organellerin kendi dna dizilerine ve çift katlı membranlara sahip oluşları, prokaryot hücreden ökaryot hücreye geçiş sürecinde bir diğer hücre tarafından fagositozla hapsedilmiş, ancak sindirilmek yerine hücre içinde özel görevler alarak simbiyont bir yaşam seçmiş organizmalar oldukları konusundaki tezi destekler niteliktedir (bkz: simbiyojenez).
    ikincil olarak; evrim konusunda çok önemli çalışmalara dayanak olmuştur. eşeyli üreyen çokhücrelilerde döllenme esnasında sadece öosit yani yumurta hücresindeki mitokondriler zigot içinde kalır. spermatozoidin çoğunlukla tek olan mitokondrisi ise döllenme gerçekleştiğinde spermle birlikte ölür. böylede normal diploid hücre dna'sı hem anne hem de babanın genlerinin birleşimi ile oluşurken, mitokondriyal dna sadece anneden alınmış olur. mitokondriler her hücre bölünmesinde ayrıca bölünerek canlıdaki tüm hücrelere yayılırlar.
    bu konsept şu düşünceyi akla getirmiştir: mitokondriyal dna'nın hücre dna'sına göre çok daha kısa olan kod dizisi incelenir. bu kod dizisi insanlığın başlangıcından beri sadece ve sadece mutasyonlarla değişim göstermiş, ve mayoz bölünme geçirmemiş olduğundan, mutasyon oranları karşılaştırılarak ve geriye doğru takip edilerek insanlığın nerede ortaya çıktığı, hangi mutasyon evresinde nerede bulunduğu, hangi yolları izleyerek dünyaya yayıldığı bulunabilir. ve hatta hatta insanlığın annesi olan havva ya da havvalara ulaşılabilir!
    şu andaki araştırma sonuçları insanlığın afrika'da ortaya çıkmış olduğu ve afrika dışına iki büyük göç gerçekleştiği savını destekler niteliktedir. ilginç bir sonucu daha aktarmakta yarar var: mutasyon oranları global olarak incelendiğinde, beş farklı genotip havuzuna ulaşılmakta. yani insanların mitokondriyal dna kodları, her biri homojen beş farklı gruba dahil edilebiliyor. örnekle açıklamak gerekirse: grup1 ve grup2 arasında (atıyorum) yüzde 1 gibi bir fark varken, grup1'in içine dahil edilen bireylerin dizileri arasındaki fark yüzde 0,1i geçmiyor. [edit: bu beş grup da 33 alt gruba ayrılabiliyormuş son çalışmaların gösterdiği üzere, yöntem aynı]
    buradan çıkarılabilecek iki netice var.

    ya insanlığın ilk dönemlerinde büyük bir mutasyonu tetikleyen, popülasyonu sindiren bir olay gerçekleşti ve beş farklılaşmış mitokondriyal dna'ya sahip sadece beş [ya da 33] dişi soyunu devam ettirebildi.

    ya da insanlığın başlangıcında bir değil beş [ya da 33] adet "havva" var.

    (bkz: mitokondriyal havva)
  • kısaca mtdna.ya da mitokondri dna sı. mitokondri dna’sı denilen bir bölge anneden çocuğa aynen geçer. çocuğun erkek olmasını sağlayan y kromozomlarının büyük bölümü de hiç bozulmadan babadan oğula geçer. bilim insanları, kadınların mtdna’sında ve erkeklerin y kromozomunda zamanla biriken mutasyonları karşılaştırarak, göçebe toplulukların yollarının nerede ve ne zaman ayrıldığı konusunda kabaca fikir sahibi olabiliyor. ayrca internette bilgi aranırken türkçe sayfalarda genelde harun yahya ve benzeri evrim karşıtı siteler ya da saçmalıklar çıkıyor ki üzücüdür.
  • şimdi size oldukça kısa bir vizyonsuzluk hikayesi anlatacağım.
    annemle beraber yaptırdığımız full sequence mtdna test sonucu öğrendik ki ait olduğumuz haplogruba bugün en sık şu üç millette rastlanıyor: hollandalılar, izlandalılar ve çeçenler. annem son milletten. dolayısıyla ben de aynı millettenim.
    bu mtdna'nın tarih sahnesine girdiği topraklar ise günümüzdeki kuzeydoğu fransa (grand est), kuzeybatı isviçre, güneybatı almanya (baden-württemberg) civarında bir yer. ren nehrinin bir kısmını takip eden bir bölge burası. bundan birkaç bin sene önce bu topraklarda yaşayan bir kadının soyu olarak dünyaya yayılmışız. tahmini sayımız 125 bin civarı.

    benim atalarımdaki vizyonsuzluğu anladınız mı? anlamayanlar için anlatayım. avrupa'nın en ballı kaymak bölgesinde yaşayan bu kadının doğrudan soyundan gelen kişilerin çok büyük bir kısmı ya günümüzdeki hollanda topraklarına yerleşmiş ya da izlanda topraklarına. benim atalarımı oluşturan soyu ise avrupa'nın göbeğinden kalkıp çeçenya'ya yerleşmiş.
    hayır izlanda'ya yerleşmiyorsun anladık, o zaman yerinde kal?

    (bkz: #98753144)
  • 16,569 baz çiftinden oluşan, halkalı yapıda bir dna'dır. her mitokondride 2-10 arası mtdna bulunur. bu dna'lar matrikste bulunur. çift zincirden oluşur. dıştaki zincir guanin ve sitozin bakımından zengin ağır zincir, içteki zincir adenin ve timin bakımından zengin hafif zincirdir. zincirlerin d loop denilen bölgesinde 2 değil 3 iplik vardır. bu yüzden bu bölge pcr'da en zor açılan bölgedir. (bkz: pcr) anneden kalıtılır. mtdna'da intron yoktur. tamamıyle exonlardan oluşur. bu yönden bakteri dna'sına benzemektedir.

    üzerinde 37 tane gen vardır. bu genlerin 13 tanesi polipeptid, 2 tanesi rrna, geri kalan 22 gen de trna genidir. 13 polipeptid geninin 12si ağır iplikte, 1 tanesi hafif iplikte; 2 rrna geninin ikisi de ağır zincirde; 22 trna genlerinden 14 tanesi ağır zincirde, 8 tanesi de hafif zincirdedir.
  • annemin ve babamın haplogrupları aynı ama subcladeleri farklı çıktı. yaklaşık 17 bin sene önce günümüzdeki almanya topraklarının tam ortasına düşen bir bölgede yaşamış ortak bir kadın atadan geliyorlar.
    eğer varoluş süreleri psikosaniyeler ve gigayıllarla ölçülebilen şeyleri anlayabilecek donanımı olan bir dünya dışı ırk bizi izliyorsa bizden ölümüne tiksiniyordur. neyse ki homo sapiensler olarak biz bu donanıma sahip değiliz de kendimi akraba evliliği mahsulü bir babun gibi hissetmiyorum.
    öte yandan, şurada ana tarafımda hasıl olduğu görülen vizyonsuzluk baba tarafım için de aynen geçerli.
  • anneden çocuğa aktarılır. bir nevi ben buradayım, seninleyim; kendini, beni, bizi kaybetme demenin annemle aramızdaki hali.

    ben annemle büyüdüm, öyle iki başımıza. sanırım 10 yaşlarında anneme bir şey olursa ne yaparım diye çok endişelenmiş, korkmuştum. itiraf edeyim, çoğu korkum bencillikten, ben kaynaklıydı; bana ne olur, bana kim bakar, tek başıma ben ne yaparım, devlet yurtları korkunç yerler, hayatla nasıl mücadele ederim diye düşünür durur; annemi sürekli işyerinden arayıp kontrol eder; işte, sokakta dikkatli olması için uyarırdım. (bkz: anneye annelik yapmak)

    annem de sağ olsun itfaiyede çalışır; adrenalin tutkunu olduğu için 4-5 günlük kış kamplarına gider, uludağ’a çıkar, bisikletle şehirleri kat ederdi; ben de bu sırada komşu gözetiminde evde yalnız kalırdım. eve dönüşte de yaralanmış olur yahut tehlikeden kıl payı kurtulduğu hikayelerini bana heyecanla anlatır, ben kaygıyla onu dinlerdim. yani kaygılarım konusunda çok da yardımcı olduğu söylenemezdi.

    çok sonraları ben de bir yetişkin olduğumda bunun kendini gerçekleştirmek* olduğunu ve insan olarak her ne isek onun amacına uygun olarak gerçekleşmesi, büyümesi olduğunu öğrendim.

    işte tam da böyle bir açmazda, annem nereden buldu, okudu bilmiyorum. bir gün bana, mitokondriyal dna’yı, çocuğa anneden aktarıldığını ve onun mitokondrisinin sonsuza kadar içimde, tüm hücrelerimde benimle olacağını söyledi.

    bisikletle trafik kazası geçirdiğinde de-hastanede kalış, kırıklar, dikişler- beraber likya yolunu yürürken düşüp omzunu çıkardığında da dedi: mitokondrim sende, korkma.

    hastalandığında beni çok korkuttu, dedi: mitokondrim sende, beraberiz.

    eh, elma dalından uzağa düşmezmiş, ben de düşmedim, adrenalin konusunda onu aratmadım -yine de anneme göre daha sakindim, sakinim-

    üniversite için evden ayrılırken de -ki yaşadığımız şehirdeki üniversiteyi kazanmıştım ama yine de evleri ayırmıştık- evime ilk hafta hırsız girdiğinde de o çok korktu, dedi: mitokondrim sende, ona dikkat et.

    ben ani bir kararla başka bir ülkeye gittiğimde onu çok korkuttum, konuşmuyorduk, usulca ‘mitokondrin bende, ona iyi bakacağım’ dedim.

    yıllar yılı bu böyle gitti, bazen o bana hatırlattı bazen ben ona hatırlattım paylaştığımız mitokondriyi.

    son günlerde ben bir miktar yolumu kaybetmiş; anneme görünmeden, duyurmadan kendimi, yolumu, ovamı bulmaya çalışıyordum -yağma yok, kendini gerçekleştirmek, amacına uygun büyümek öyle kolay değilmiş- ancak anneme çaktırmamaya kararlıydım, biraz da mecburiyet doğrusu, söyleyemezdim ya.

    paylaştığımız mitokondrimiz mi annemin analık hisleri mi yoksa benim yalan söylemedeki bereceksizliğim mi bilmem, geçenlerde kapımda bir not buldum: mitokondrim sende, onu üzdürme, incittirme.

    (bkz: güvenle sırtını yaslayacak bir anneye sahip olmak)
  • çekirdek dna(ndna)'sından bağımsız olarak tüm ökaryotların mitokondri organeli içerisinde yer alan mitokondriyal dna(mtdna) halka şeklindedir.

    mitokondriyal dna'nın çekirdek dna'sından en büyük farkı bulunduğu hücreye göre sayısının değişken olması ve büyük çoğunlukla gen aktarımının anne tarafından sağlanmasıdır.

    en çok mtdna barındıran hücrelerden biri pek tabii üreme hücreleridir. sperm hücrelerinde ortalama 100-1.000 mtdna bulunurken, yumurta hücrelerinde 100.000-1.000.000 mtdna bulunmaktadır. yumurta hücrelerinde bu kadar çok mitokondri bulunmasının sebebi tabii ki embriyo oluşumu için gerekli hammaddeyi içinde barındırması gerektiğindendir. gen aktarımının yumurta hücrelerindeki mitokondrilerden aktarılmasının sebebi ise döllenme esansında meydana gelen biyokimyasal tepkimelerdir. bundan dolayı sperm mtdna'sının çok büyük bir kısmının yumurtaya geçmesi engellenir. yumurta hücresi döllenme esnasında sperm içerisindeki mtdna'ları yabancı madde olarak algılamakta ve saldırmaktadır. sonuç olarak gen aktarımında kazanan yumurta hücrelerindeki mtdna'lardır.

    bu ilginç gen aktarımını takip etmek isteyen rebecca l.cann, mark stoneking ve allan c. wilson 1987 yılında nature dergisinde yaptıkları araştırmayı yayımlamışlardır. dünyanın dört bir yanından 147 kişiden alınan mtdna’yı analiz ettikten sonra yaklaşık 200.000 yıl önce, muhtemelen afrika'da yaşadığı varsayılan bir kadından aktarıldığını ortaya koymuşlardır. çalışma sonucunda elde edilen ortak kadın ataya ise; “havva” denilmiş ve varlığı mitokondriyal dna’nın kanıtlarına dayanarak ispatlandığından “mitokondriyal havva” olarak tanımlanmıştır. (bu sonuçlar ilk kadına ulaşmamızı sağlamıyor tabii ki. çünkü mtdna yıllar içerisinde pek çok mutasyona uğramış ve uğramaya devam ediyor. bulgular bizi günümüzde yaşayan tüm insanların soy hatlarının atasına kadar götürebilmektedir yalnızca. )

    pek tabii her zaman gen aktarımının anneden olduğunu söylemek de çok doğru değildir. çok düşük bir ihtimal olsa da babanın da mtdna aktarımında bulunabileceği durumlar yaşanabilmektedir.

    çekirdek dna'sı ile mitokondriyal dna(mtdna)'yı karşılaştıracak olursak;

    + çekirdek dna : yaklaşık 3.3 milyar baz çiftine sahiptir.
    + mitokondriyal dna: 16.569 baz çiftine sahiptir.

    -çekirdek dna : 20.000 gene sahiptir.
    - mitokondriyal dna : 37 gene sahiptir. (bunların 13 tanesi protein, 22 tanesi trna, 2 tanesi de rrna üretimini kontrol etmektedir.)

    + çekirdek dna : %1-2 oranında gen barındırmaktadır.
    + mitokondriyal dna : %93 gen kodlamaktadır.

    -mtdna'nın mutasyon hızı çekirdek dna'sına göre 25 kat daha fazladır.

    -bugüne kadar yapılan çalışmalar nörolojik, gastrointestinal, kardiyak, solunumsal, endokrinal, oftalmolojik, hemotolojik 30'un üzerinde hastalığı mtdna ile ilişkilendirmektedir.

    haplogrup; kuşaklar arasındaki genetik aktarımın takip edilebildiği, ortak atadan itibaren birlikte kalıtılma eğilimindeki aynı gen değişimlerinin görüldüğü gen serilerini tanımlamaktadır.

    belirlenen en üst haplogruplar, mtdna filogenetik ağacında ana dala karşılık gelmektedir. her ana haplogrup bulunma sıralarına göre a’dan z’ye doğru adlandırılır.

    tüm haplogrupların atası olan l(mitokondriyal havva), 6 alt gruba sahiptir; bu dallardan biri olan l3 afrika dışındaki grupların orijini olarak kabul edilmektedir.
  • genelde iddia edilenin aksine atalarımızın değil analarımızın kökenini öğrenebileceğimiz molekül.
  • geçenlerde okuduğum bir makalede, tamamen tesadüf eseri gelişen bir olay sonrası yapılan araştırmalarda mtdna'nın bazı çok nadir durumlarda babadan da aktarılabileceğini gözlemlediklerini yazmışlar. tamamını babadan almıyor, ancak babanın mtdna'sı annenin mtdna'sı ile birleşip ortaya bir kokteyl çıkarıyor.
    o makale şurada: tık.
    bu durum o kadar nadir rastlanan bir olay ki araştırmacı ekip benzer bir durumu sadece iki farklı ailenin çocuklarında daha belirleyebilmiş. yani toplamda üç kişi. milyarlarca insan, binlerce arkeolojik veri, binlerce insan buluntusu ama sadece üç kişi. bu sebeple bu durum "negligible" olarak yorumlanıyor. mtdna, hala, doğrudan anneden ve sadece anneden geçtiği bilinen bir dna türü olarak varlığını sürdüyor.
  • mendelyen gecmeyen dna cesidi. dollenmede spermden gelen mitokondri olmayacagi ya da cok az olacagindan annenin mitokondrilerinde herhangi bir mutasyon varsa aktarilan bu olacaktir. dolayisiyla bir ailede hasta bir annenin tum cocuklarinda ayni hastaligi gordugumuzde bunun mitokondriyel gecisli oldugunu soyleyebiliriz. isin kotu tarafi ise, mitokondriyel dna'nin heteroplazmi gosteren bir gecisi olmasidir. yani hasta kiside mitokondri dagiliminda bir degiskenlik olmasidir. bir baska deyisle, falsolu mitokondrilerin toplamda orani fazla ise hastaligin klinik bulgulari artacaktir. bunu bir torbadan top cekmeye benzetebiliriz. toplarin yarisi beyaz, yarisi siyah olabilir, ama biz torbanin yarisindaki toplari aldigimizda onun hepsi beyaz toplar olacaktir diye bir kosul yoktur. o yuzden genetik danisma verilirken mitokondriyel hastalik oykusu olan bir anneye cocuklarinda hastaligin ne siddette olacagini onceden soyleme sansi yoktur. boyle de kotu bir yonu vardir. en bilineni lhon, yani leber'in herediter optik noropatisi isimli korlukle seyreden bir hastaliktir.
hesabın var mı? giriş yap