2 entry daha
  • mendelyen gecmeyen dna cesidi. dollenmede spermden gelen mitokondri olmayacagi ya da cok az olacagindan annenin mitokondrilerinde herhangi bir mutasyon varsa aktarilan bu olacaktir. dolayisiyla bir ailede hasta bir annenin tum cocuklarinda ayni hastaligi gordugumuzde bunun mitokondriyel gecisli oldugunu soyleyebiliriz. isin kotu tarafi ise, mitokondriyel dna'nin heteroplazmi gosteren bir gecisi olmasidir. yani hasta kiside mitokondri dagiliminda bir degiskenlik olmasidir. bir baska deyisle, falsolu mitokondrilerin toplamda orani fazla ise hastaligin klinik bulgulari artacaktir. bunu bir torbadan top cekmeye benzetebiliriz. toplarin yarisi beyaz, yarisi siyah olabilir, ama biz torbanin yarisindaki toplari aldigimizda onun hepsi beyaz toplar olacaktir diye bir kosul yoktur. o yuzden genetik danisma verilirken mitokondriyel hastalik oykusu olan bir anneye cocuklarinda hastaligin ne siddette olacagini onceden soyleme sansi yoktur. boyle de kotu bir yonu vardir. en bilineni lhon, yani leber'in herediter optik noropatisi isimli korlukle seyreden bir hastaliktir.
18 entry daha
hesabın var mı? giriş yap