• nadir bir hastalık spinal muskuler atrofi'de (sma) kullanılan antisense oligonükleotid (aso) ilaçtır. etken maddesi nusinersen. 2017 itibariyle tıp tarihinin en pahalı kabul edilen ilaçlarından biri. teknik terimler ve tanımlardan sonra konuyu biraz türkçeleştirelim.

    sma kasların hareketine aracılık eden motor nöronların (sinir hücrelerinin) ölümüne neden olan genetik bir hastalıktır. omurilikteki motor nöronların ölmesi ile hareket sinyali alamayan kaslar yıkıma gider. kaslar sadece uzuvlarda değil akciğerlerde de yıkıma gittiği için bebekler çoğu zaman çocukluk çağına gelmeden kaybedilir.

    kasların yıkımıyla sonuçlanan motor nöron ölümünün ana sorumlusu smn genidir. smn motor nöronların sağkalımı kelimelerinin ingilizce kısaltmasıdır. proteinler genlerden mrna (mesajcı molekül) aracılığıyla üretilir. nusinersen, protein üretimine aracılık eden (sense) dizi ile eşlenmek (antisense) üzere etki eden mrna parçacıklarından (oligonükleotid) ibarettir. hastalığın nedeni olan nöron ölümüne engel olacak proteinin üretilmesinde karmaşık ve kritik bir rolü vardır.* bu kritik rolü üstlenen nusinersin sayesinde smn proteni artar, kaslara giden kablolar olarak düşünülebilecek motor nöronlar sağ kalır, hareket yeteneğindeki bozulma durur ya da yavaşlatılır ve en nihayetinde hastanın ölümü engellenir.

    amerika'da bir ilacın satışı ve dağıtımı için olmazsa olmaz fda onayı bu tedavi için ekim 2016'da alınmış. ilk araştırmaların da 2004'te başladığı biliniyor. yeni bir ilaç olmakla birlikte pahalılığı (ilk yıl tedavi masrafı 750.000 dolar) nedeniyle büyük tartışmalar yaşanıyor. nadir hastalıklar için endüstrinin nadir olarak harekete geçmesi açısından da bu ilacın geliştirilmesi önemli bir adım olarak kabul ediliyor. umarım gelecekte ülkemizdeki sma hastalarının sancılı bekleyişinde mutlu bir son olarak anılan ilaç olur.

    *ek not: nusinersenin bahsettiğim karmaşık ve kritik rolünü konu dağılmasın diye buraya taşıdım. konuyla ilgilenenler için şöyle anlatabilirim:

    sma hastalığında mutasyon nedeniyle normalde çalışırken işlevsiz hale gelen smn1 genidir. bunun yedeği ama normal koşullarda da tembel olup çalışmayanı smn2 geni. smn2 geninin tembellik nedeni smn1'de de bulunan exon 7 bölgesindeki tek nükleotid (harf) farkı. bu tek harflik fark nedeniyle smn2 exon 7 bölgesi (şifre sözcük) normal şartlarda kesilir ve atılır, yani okunmaz. smn2 exon7 okunmayınca anlam kaybolur ve canlılık proteini üretilmez. nusinersen tam burada devreye girer. exon 7'nin atılmasına neden olan mrna'a antisens olarak (bir nevi karşısına dikilerek) bu kesilme işlemine engel olur. şifre kelime tek harf hatasına rağmen kabul edilir ve hedef protein smn artık üretilebilir. bu olayın şöyle bir görseli var.
  • bir flakonu ortalama bir türk insanının 30 yıllık birikimine eşit ilaç. allah belanızı versin aq.
  • (bkz: 175 bin dolar'a satılan ilaç)
  • her yasta, tum sma tiplerinde kullanilan, etkinligi kanitlanmis sma ilaci.
    omur boyu kullanilmasi gerekmektedir. yukleme dozlarindan sonra duzenli olarak 3 ayda bir uygulanir.
    devlet tarafindan da tum tipler icin karsilanmaktadir.
    yapilmasi gereken gen testi ile hastaligin kanitlanmasi ve devlet tarafindan bu ilacin uygulanmasi icin yetkilendirilmis hastanelere basvurulmasidir.
    hastaneler:
    https://smabenimleyuru.org.tr/…verildigi-merkezler/

    dipnot: gen testini ozel merkezlerde yaptiracaksaniz guvenilir yerleri tercih edin. her yerde 3-4bin arasi degisen testi, ucuz diye 800-900’e yapanlardan yaptirirsaniz kesin sonuc da alamayabilirsiniz. sonra isterseniz su testi de yapalim bu testi de yapalim der dururlar, 3-4binden daha fazla odersiniz, benden soylemesi.
  • içimi parçalayan bir hikayeye sebep olan pahalı ilaç. bu çocuklar böyle acı içinde kıvranırken hayatımıza devam edebilmek vicdanımı sızlatıyor. bir an önce ödeme kapsamına alınıp umutcan gibi sayısız yavrumuzun acısının dindirilmesini diliyorum. saraylara, uçaklara ihtiyacımız yok. ben bunları yazarken bile belki bir yavru annesinden kendisini yakakta çevirmesini istiyordur.

    https://www.facebook.com/…/posts/10217110585143818/
  • (bkz: sma tip 1 hastası ali eymen'e yardım kampanyası)
  • anlam veremediğim bir şekilde saçmalık derecesinde pahalı ilaç.

    bir çalışma kapsamında bazı şeyleri araştırırken merak edip bakayım dedim formülasyonuna. ilacın yapısı antisens oligonükleotitler (aso)'den oluşuyor. şöyle bir yapısı var; https://en.wikipedia.org/…nersen_sodium_colored.svg

    biraz daha derine inip patentlerine ve formülasyonlarına göz attım;

    https://patents.google.com/patent/us9717750b2/en
    https://www.accessdata.fda.gov/…/2016/209531lbl.pdf

    görünen o ki bu ilacı üretmek hiç zor değil. hatta moleküler genetikte sıkça kullanılan pcr için sentezlenen primerleri sentezler gibi sentezleyebilirsiniz bu ilacı. yani kolay ve ucuza mal olur. ama gel gelelim ilaç patentli. 2030 yılına kadar patentli kalacak.

    bu ilaca bağımlı olanlara şimdiden geçmiş olsun.
  • sma tip2 ve tip3 hastaları için sgk kapsamında değildir. bu ilacı umutla bekleyen bir kardeşimiz:

    https://twitter.com/…ist/status/1023325116665655303
    https://twitter.com/…ist/status/1037438790388854784
    https://storia.me/…sahin/sma-yi-yasadiniz-mi-3kmjx9
    https://www.instagram.com/…ydg7ix/?taken-by=aycaash
    https://twitter.com/…uru/status/1033779458543636481
  • (bkz: nusinersen)
  • 2020 şubat tusunda sorulmasını bekledigim ilaç.
hesabın var mı? giriş yap