spinal musküler atrofi ^*

• kısaca (sma) olarak geçen, bir grup kalıtsal nöromüsküler hastalığa verilen ad. vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. bu hastalığın tüm tiplerinde, ön boynuz denilen bölgedeki hücreler etkilenir. vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesaj aldıklarında kasılabilir. spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan, bu mesaj kasa gelmez. bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz duyumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez.
• (bkz: spinal muskuler atrofi tip 1)
  (bkz: spinal muskuler atrofi tip 2)
  (bkz: spinal muskuler atrofi tip 3)
  (bkz: spinal muskuler atrofi tip 4)
• tip 1 hastaları için yurtdışında onaylanmış fakat ülkemizde henüz onaylanmamış bir tedavi yönteminin onayı için change.org'da açılmış bir kampanya var.
  lütfen imzalayın
  
  malesef kampanya sonuçlanmadan imza kampanyasını başlatan kişi yavrusunu kaybetmiş. kendi deyimiyle melek olmuş.
• 1 sene önceki imza kampanyası hayat bulamamışken bugün murat topoğlu müge anlı'nın programına katılmış ve bu konuyu yeniden gündeme getirmiştir. kendi oğlunun da bu hastalıktan muzdaip olduğunu öğrendim.
  
  tekrardan bir imza kampanyası başlatılmış
  https://www.change.org/…ini-türkiye-de-de-istiyoruz
  
  #sma #murattopoglu
  #saglikbakanligisesimiziduysun
  #saglikbakanligisma
• sevgili sözlük yazarları lütfen #saglikbakanligisma diye twit atın.
  sma hastalığının tedavisi için buna ihtiyacı olan bir dolu aile var.
  
  ekleme (bkz: nusinersen tedavisi türkiye'ye gelsin kampanyası)
• türkiye de sayısı 1000 (bin) kadar çocukta olan hastalık.
  
  tedavisinin olduğu ancak ömür boyu sürmesi gereken bu tedavinin bir dozunun 170 bin dolar olduğu söylendi tv de.
  
  ufacık çocukları için ağlayan çaresiz ebeveynleri, sabah sabah dünyanın aslında nasıl bir yer olduğunu hatırlattı bana.
  
  ilacı yapan firma da içinde elmas tozu mu kullanıyor, anti madde mi kullanıyor nedir, bu nasıl fiyat ? anlayamadım...
• sma hastası çocukların vefatları ne yazık ki devam ediyor.
  
  sgk ve sağlık bakanlığının bu konuya göstereceği hassasiyet büyük önem gösteriyor.
  
  (bkz: 175 bin dolar'a satılan ilaç)
• akraba evliliği ve sma
  
  buradaki haber doğru mu, doktor suserler anlatır. ama yapmayın akraba evliliği, göz göre göre bebeklerinize acı çektirmeyin. mala mülke değmez. sevgi sebep ise, böyle bir acıya sevgi-saygı dayanamaz bilin.
• kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması şeklinde zuhur eden ve çoğunlukla çocuklarda görülen bir tür genetik hastalık.
  
  ilaç masraflarının sgk tarafından karşılanması için gerekli adımlar atılmıştır.
  
  link
  
  ilaç ve tedavi masraflarının devlet tarafından karşılanması için bir süredir sosyal medyada kampanya yapılıyordu. birçok kez de hasta yakınlarınca yürüyüş ve eylem düzenlendi. ilaçları çok pahalı olduğu için bu hastalığa yakalanan çok sayıda çocuk tedavi olamadan hayatını kaybetti. geç de olsa önemli bir adım atılmış oldu.
• yararı belli olmayan ve yıllık tedavisi 2 milyon lirayı bulan 110 hastanın tedavisini devlet karşılayacakmış. sağlık ekonomisi açısından sürdürülebilir bir hamle değil. örneğin; 220 milyon lira ile hacettepe eğitim araştırma hastanesinin borçları önemli ölçüde azaltılabilir. bu tedavinin hastalığı yapısı gereği anlamlı bir fayda sağlamayacağı da açık. ölüme giden süreci bir miktar uzatabilir o kadar. vicdansız gibi de görünmek istemiyorum, sadece duruma biraz daha mantıklı bakmanın yararlı olacağını düşünüyorum.