1 entry daha
  • 4500’ün üzerinde olan mendeliyen (tek gen) hastalığı nın yakalaşık yarısından fazlası od hastalıklardır (3000 kadarı). od hastalıkar coğrafi dağılımlara göre farklı oranlardadırlar. od hastalık her kuşakta görülür, dikey ilerler ve cinsiyet ayırt etmez. etkilenmiş bireyin etkilenmiş bir ebeveyni vardır.

    istisnalar: yeni mutant bir vaka, penetrans eksikliği, ekspressivite farklılığı veya biyolojik babanın farklı olmasıdır.

    bu kalıtımla geçen hastalıklarda daha çok ebeveynlerden biri heterozigot hasta, diğeri normaldir ve bu durumda sonraki kuşaklarda çocukların hasta olma oranı %50 olacaktır.

    hastalık örnekleri:

    familyal hiperkolesterolemi, huntington hastalığı, akondroplazi, retinoblastoma, nörofibromatozis.
hesabın var mı? giriş yap