• ''sma hastalığının oluşması akraba evliliğine bağlı bir konu değildir.
    akraba evliliğinin sadece riski bir miktar arttırmaktadır. hatta bu risk bütün genetik hastalıklarda geçerli olup sma hastalığına özgü bir konu da değildir.
    ayrıca sma hastası olan çocuğu ailelerimizde, herhangi bir akrabalığı olmayanları sayısı çok daha fazladır.''

    bu nasıl çelişki dolu bir yazıdır ! akraba evliliği sadece riski biraz artırıyor deyip bu tüm genetik hastalıklarda böyle demiş, aynı zamandaysa sma akraba evliliğine bağlı bir hastalık değil demiş . akraba evliliği yakın ve çekinik genlerin buluşma ihtimalinden dolayı riskli , peki o halde akraba evliliği riski artırıyorsa sma da genetik bir faktörse ikisi nasıl alakasız olabilir? normalde çekinik genlerin buluşma ihtimali çok düşükken bu evliliği yapanlar çekinik genlerin buluşma ihtimalini artırıyor. bazı cahil insanlar üstteki yazıyı okusalar '' aaa çocuklar zaten her türlü hasta olabilir ''
    diyerek akraba evliliğinin zararsız olduğunu düşünebilir.

    https://www.haberturk.com/…-akraba-evliligi-uyarisi

    ''sma hastalarının tedavisinde kullanılan ilacın dozunun 125 bin dolar olduğuna işaret eden genetik uzmanı prof. dr. haydar bağış, sma'nın genetik bir hastalık olduğunu ve bu ölümcül kas erime hastalığını engellemenin yollarından birinin ise akraba evliliklerinden uzak durmak olduğunu vurguladı.''
  • iki farklı başlık var aslında bu konuyla ilgili (bkz: sma). umarım moderatörler bu ikisini birleştirebilirler.

    genelde 4 tip olarak bilinse de genişletilmiş klasifikasyonda toplam 5 tipi olan hastalıktır.

    tip 0: daha anne karnındayken başlayan tiptir. anneler genelde bebeğin hareketlerinde azalma şikayetiyle doktora başvururlar. daha doğumdan itibaren birçok farklı hastalık da baş gösterir. motor belirtileri saymazsak bunların en başında da konjenital kalp hastalıkları gelir. genelde 1-6 ay arasında solunum yetmezliği sebebiyle kaybedilirler.

    sma tip 0 hastalarında genelde "smn 2" geninden tek kopya bulunur.

    tip 1: werdnig-hoffmann hastalığı olarak da bilinir. doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde belirtiler başlar ve doktora başvurulur. belirtiler hızlıca ilerler ve simetrik paralizi ile beraber bebekler için oturmak imkansız hale gelir. ağlamaları ve emme kuvvetleri zayıftır, tükürük sekresyonları birikir ve bu da aspirasyon ihtimalini güçlendirir. bu genel tabloyla beraber bebeklerin büyük kısmı ilk 2 sene içerisinde kaybedilir. ancak ventilasyon teknolojisinin ilerlemesiyle beraber daha uzun yaşayan sma tip 1 hastaları da farklı vaka çalışmalarında rapor edilmiştir.

    sma tip 1 hastalarında genelde "smn 2" geninden iki ya da üç kopya bulunur.

    tip 2: dubowitz hastalığı olarak da bilinir. 3. ay ile 15. ay arasında semptomlar başlar. oturma yeteceği bazı vakalarda geç de olsa genelde kazanılır. kasların zayıflığı skolyoza o da restriktif akciğer hastalıklarına yol açar. hastalığın ilerlemesiyle oturma yeteneği ergenlik yıllarında kaybolmaya başlar. yapılan bir çalışmada sma tip 2 vakalarının 2/3'nün 25 yaşında hala hayatta olduğu belirtilmiştir.

    sma tip 2 hastalarında genelde "smn 2" geninden üç kopya bulunur.

    tip 3: kugelberg-welander hastalığı olarak da bilinir. 18. ay ile yetişkinliğe kadar olan sürecin herhangi bir anında belirtiler ortaya çıkabilir. kasların yıllar içinde zayıflamasıyla tekerlekli sandalye ile hayatlarına devam ederler. beklenen yaşam süresi olarak normal toplumdan bir fark yoktur.

    sma tip 3 hastalarında genelde "smn 2" geninden üç ya da dört kopya bulunur.

    tip 4: ne zaman başladığı konusunda kesin bir bilgi olmasa da genel kanı semptomların 30 yaşından sonra baş gösterdiğidir. hafif kas zayıflığı dışında motor fonksiyonlarda bir problem yoktur. yaşam beklentileri normal toplumla paraleldir ve solunum sıkıntısı yaşamazlar.

    sma tip 4 hastalarında genelde "smn 2" geninden dört ile sekiz arasında kopya bulunur.

    tedaviye gelecek olursak 2 başlık altında inceleyebiliriz. bunlardan birincisi semptomlara yönelik "destek tedavileri" ikincisi ise "hastalığı modifiye eden tedaviler".

    destek tedavileri daha çok akciğerlere, sindirim sistemine ve kas-iskelet sistemine yönelik yapılır. özellikle solunum yollarındaki sekresyonların temizlenmesi için bir takım manevralar veya aspiratörler kullanılabilir. solunum yetmezliğine ilerleyen hastalar için ise önce non-invaziv mekanik ventilasyon, sonrasın da ise trakeostomi ve invaziv mekanik ventilasyon gerekebilir. motor fonksiyonların tam gelişememesi veya kaybı nedeniyle reflü, kabızlık ve midenin geç boşalması gibi sindirim sistemi sorunları görülebilir. bunların önüne geçmek için ise hastalara gastrostomi açılabilir. kas-iskelet sistemine yönelik destek tedavileri ise daha çok skolyozun gelişimini geciktirmeye yöneliktir.

    hastalığı modifiye eden tedaviler şu an için iki farklı ilaçla devam ediyor. bunlar ise "nusinersen" ve "onasemnogene abeparvovec" yani daha çok bilinen adıyla "zolgensma". iki ilacın da mekanizmaları birbirinden farklı ve açıklayabilmek için çok fazla teknik detaya girmek gerekiyor. bu sebeple uzun uzun açıklamak istemiyorum ancak ne yazık ki bazı sosyal medya kampanyalarında söylendiği gibi şu anda bu ilaçların ikisi de tam iyileşmeyi sağlayamıyor. yani maalesef şu anki tedavilerle beklenen yaşam süresi, özellikle tip 0 ve 1 hastalarında, yeterince artış göstermiyor. ilaçlarla ilgili yapılan çalışmaların birçoğunda ise hastalar henüz 3 aylık veya daha küçükken çalışmaya dahil edilip ilaçları almışlar. dolayısıyla tedaviye olabilecek en erken zamanda ulaşmak motor fonksiyonların olabilecek en az seviyede etkilenmesi için çok önemli.

    özellikle sosyal medyada adına çok sayıda kampanyanın devam eden zolgensma ile ilgili bir parantez açmak gerekirse herkesin bildiği gibi ilaç çok ama çok pahalı. bunun en büyük sebebi de ilacın çok yeni bir teknoloji ile üzerinde çok uzun yıllar çalışılarak üretilmiş olması. dolayısıyla ilacı üreten şirket de yalnızca kendisinin üretebildiği süreç içerisinde maliyeti çıkarıp kara geçmeyi hedef edinmiş durumda.

    son olarak çok kısaca kendi fikirlerimi söyleyecek olursam, hasta yakınları "zolgensma" isimli ilacın devlet tarafından karşılanmasını istese de bu kadar büyük maliyetli bir ilacın bu kapsama alınmasının çok zor olduğunu düşünüyorum. çünkü ilaç için istenen ücret yalnızca türkiye'nin değil hemen hemen hiçbir devletin altından kalkamayacağı bir masraf maalesef. bu tarz hastalıklarda kısa vadede pek mümkün olmasa da uzun vadede yapılması gerekenin, farklı devletlerin bir araya gelerek maliyeti bölüşüp ilaç piyasaya çıktıktan sonraki ücretleri azaltmaya yönelik olması gerektiğine inanıyorum. sma'lı çocuklarımızın hepsine acil şifalar diliyorum.

    edit: geçtiğimiz aylarda fda tarafından yeni bir ilaç daha sma hastaları için onaylanmış durumda. bu ilacın adı "risdiplam". şimdilik çok büyük çalışmalar olmasa da eldeki verilere bakıldığında sma tip 1, 2 ve 3 hastalarında diğer iki ilaç gibi motor fonksiyonlarda gelişme sağladığı görülmüş. yalnız yine belirtmekte fayda var ki ne "nusinersen" ne "zolgensma" ne de "risdiplam" sma hastalarını tamamen tedavi etmiyor. bununla beraber unutmamak gerekir ki tıp çok hızlı ilerliyor. elbet bir gün sma hastalarını da tamamen tedavi edecek bir ilacın piyasaya çıkacağına inanıyorum.
  • kısaca (sma) olarak geçen, bir grup kalıtsal nöromüsküler hastalığa verilen ad. vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. bu hastalığın tüm tiplerinde, ön boynuz denilen bölgedeki hücreler etkilenir. vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesaj aldıklarında kasılabilir. spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan, bu mesaj kasa gelmez. bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz duyumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez.
  • türkiye de sayısı 1000 (bin) kadar çocukta olan hastalık.

    tedavisinin olduğu ancak ömür boyu sürmesi gereken bu tedavinin bir dozunun 170 bin dolar olduğu söylendi tv de.

    ufacık çocukları için ağlayan çaresiz ebeveynleri, sabah sabah dünyanın aslında nasıl bir yer olduğunu hatırlattı bana.

    ilacı yapan firma da içinde elmas tozu mu kullanıyor, anti madde mi kullanıyor nedir, bu nasıl fiyat ? anlayamadım...
  • yararı belli olmayan ve yıllık tedavisi 2 milyon lirayı bulan 110 hastanın tedavisini devlet karşılayacakmış. sağlık ekonomisi açısından sürdürülebilir bir hamle değil. örneğin; 220 milyon lira ile hacettepe eğitim araştırma hastanesinin borçları önemli ölçüde azaltılabilir. bu tedavinin hastalığı yapısı gereği anlamlı bir fayda sağlamayacağı da açık. ölüme giden süreci bir miktar uzatabilir o kadar. vicdansız gibi de görünmek istemiyorum, sadece duruma biraz daha mantıklı bakmanın yararlı olacağını düşünüyorum.
  • akraba evliliği ve sma

    buradaki haber doğru mu, doktor suserler anlatır. ama yapmayın akraba evliliği, göz göre göre bebeklerinize acı çektirmeyin. mala mülke değmez. sevgi sebep ise, böyle bir acıya sevgi-saygı dayanamaz bilin.
  • tv haberlerinde bu konuya çok rastladığım için çocuk öncesinde sma taşıyıcılık testi yaptırmak istedim. devlet hastanesini aradığımda sma hikayesi olmayana bu testi yapmadıklarını, dışarıdan bir hasta olarak 1.000 tl istediklerini belirttiler. dışarıdan nasıl oluyor sonuçta yıllardır sgk gss primi ödüyorum dedim. sma geçmişin yok dediler. iyi de taşıyıcılık geçmişi olmaz ki. önlem almak lazım. neyse laboratuvarları aradım. kafalarına göre herhalde fiyat veriyorlar. 2.000 tl de diyen var, 2.500 de, 650 tl de... sgk bir işe yaramıyor bu arada.
  • yaranıza ne kadar merhem olur bilmiyorum ama bir makalede okurken denk geldim ve paylaşmak istedim.
    bugüne kadar kullanılan ilaçlar tedavi etme değil de yaşam kalitesini yükseltmeye yönelikmiş.
    novartis firması, zolgensma tedavisi adıyla gen terapi yöntemini ilaç formuna sokmuşlar. bir kere kullanılan (one-time medicine) ilaç hastalığı tedavi etmeye yönelik. 400 çocukta denenmiş ve oldukça başarılı olmuş. bir ilaç 1,5m -2,5m usd arası. bir ilaca ödenen dünyada ki en yüksek miktar şu an. amerikan fda kuruluşu 2025'den sonra her yıl 10-20 arasında bu ilaca yakın ürünler çıkacağını belirtiyor. muhtemelen o zaman gelince ilacın fiyatı alınabilir duruma gelecek.
    insanın içi acıyor, tedavisi yok sayılabilecek bir hastalığı kökten çözen bir ilaç geliyor ve bundan sadece varlıklı insanlar faydalanabilecek. bir aile için bir bebeğin hayatına paha biçilemez ama gerçeklerle savaşmak ne kadar zor.
    kaynak
  • kardeşim gibi sevdiğim arkadaşımın bebeğinde 4 aylık olduğunda farkettiler, hepimiz üzüntüden perişan olduk.
    anne ve baba olarak ikisi de çok bilinçli oldukları için bu çok zorlu tedavi sürecinde gayet başarılı ilerliyorlar, bebeğimiz 2 yaşını geçti özel terapiler eşliğinde kaslarını kuvvetlendiriyorlar; minicik bir havuzu var mesela tabi ki en büyük şansı babasının bir çok iyi bir spor hocası olması en son kay kay üzerinde belirli hareketler ile bacak kaslarını kuvvetlendirmek için egzersizler yapıyorlardı. arkadaşım bana bir gün dedi ki “ beni biliyorsun hayatım spor üzerine kurulu ve benim en büyük hayalim oğlumla birlikte spor yapmaktı ama olmadı...”
    çok zor gerçekten çok zor, yazmak istedim çünkü bilgi almak isteyenler olur ise arkadaşlarım ile iletişime geçmelerini sağlayabilirim bir faydam olur ise ne mutlu bana.
  • (bkz: rüzgar bebeğe destek kampanyası)
    (bkz: sma hastası gökalp'in kahramanı ol kampanyası)

    iki başlık aracılığıyla öğrendiğim bir hastalık. hastalık hakkında biraz bilgi toplamaya çalıştım. genetik bir rahatsızlık ve türlerine göre tedavisi hem çok zor hem de çok masraflı bir hastalık.
    bu kadar zor bir hastalığın, önceden önlenebilmesi için neler yapılabilir diye araştırırken, şöyle bir yazıya denk geldim:

    how do ı know if ı am a carrier for spinal muscular atrophy?

    carrier testing is available through a simple blood test. the test can detect the most common) mutation that is associated with sma and will detect approximately 90 percent of carriers.

    what does it mean if ı am a carrier for spinal muscular atrophy?

    ıf you are found to be a carrier for sma, your partner should undergo carrier testing as well. ıf your partner's test is negative, the chance to have an affected child is low. ıf your partner is also found to be a carrier for sma, there is a 1 in 4 (25 percent) chance of an affected pregnancy.

    ıf two parents with no family history of sma are found to be carriers with routine screening, it is not possible to predict whether they are at risk of having children with the severe form of sma or one of the less severe forms of sma.

    yarım yamalak ingilizcem ile anladığım kadarıyla, çocuk sahibi olmak isteyen kişiler, kan testi yaptırarak bu gene sahip olup olmadıklarını öğrenebilir.
    eğer anne baba adaylarından yalnızca biri bu gene sahipse, çocuğun hasta olma riski çok düşük ama, geni çocuğa taşıyıcı olarak aktarıyor.
    eğer her ikisi de bu gene sahipse, çocuğun hastalığa yakalanma riski %25.

    not: eğer bir yanlışım varsa lütfen uyarın.

    günümüzde, yeni bir canı hayata getirme kararı öncesinde, tıbbi imkanlardan faydalanarak, ileride doğabilecek sıkıntıları en aza indirecek önlemleri almak, herkesin görevi olmalı.
hesabın var mı? giriş yap