glikojen depo hastalıkları

• tip 0: glikojen sentaz kc’de eksik olmasından kaynaklanan bir hastalıktır (kas hücrelerinde enzim normaldir).
  
  yaşamın ilk yıllarında açlığı takiben hipoglisemik konvülsiyonlarla ortaya çıkar.
  
  ketozis belirgindir.
  
  sık beslenme önerilir.
  
  tip ıa (von gierke hastalığı): glikojenoliz ve glikoneogenez yollarında glukoz yapımında en son basamağı katalizleyen glukoz-6-fosfataz enziminin kc, böbrek ve barsaktaki eksikliğinden ortaya çıkan bir hastalıktır.
  
  glikojenoliz ile kc’de yeterince glukoz oluşamadığı için ciddi bir açlık hipoglisemisi görülür.
  
  yağlı kc ve hepatomegali olur.