talasemi

• (bkz: akdeniz anemisi)
• genetik bir kansızlık. akdeniz havzasındaki ülkelerde sık türkiye italya yunanistan gibi. thalass=denizden gelen anemia=kansızlık yunancada.
  ilik hatalı kırmızı kan hücresi yapıyor bu bozuk hücreler gene vücut tarafından yıkılıp ağır kansızlık gelişiyor. çocuğun hayatta kalması için her ay bir torba kan alması lazım…hayat boyu…verilen kan da başka ölümcül sorunlara yol açabiliyor (demir birikmesi gibi)…tedavisi ilik nakli. ama her hastanın bu şansı yok, uygun verici bulunamıyor ve hastalar ölebiliyor. ama lütfen dikkat! önlenebilir bir hastalık bu! taşıyıcılar saptanırsa genetik danışmanlık verilirse hasta çocukların doğması önlenebilir! taşıyıcı çiftler nurtopu gibi sağlam bebek sahibi olabilir!
  ülkemizde bu hastalıktan muzdarip acı çeken çok insan var. lütfen duyarsız kalmayalım. dip not bu alanda en yetkin isimlerin başında prof yeşim aydınok geliyor, ege üniversitesinden
• talasemiler içinden tek transfüzyon bağımlısı olan tip beta talasemi majordür.hiçbir beta zinciri üretilemez ve hemoglobin çok düşüktür.ciddi anlamda hipokrom mikrositer anemi görülür. tanısı hb elektorforezinde hba nın sıfır hbf in ise70-95 yüzdesinde görülmesiyle konulur
• özellikle akdeniz havzasında yaşayan insanlarda görülen ve ilk yaşlardan itibaren tedrici bir kansızlıkla beliren ailevi hastalık. hastaların kanında eritroblastoz, yüzünde özel bir biçim ve dalağında büyüme görülür.
• akdeniz anemisi olarak da geçer.
• alfa ve beta talasemi varyantları vardır. genellikle bilinen beta talasemidir. taşıyıcı olanların sıtmaya karşı dayanıklı olması nedeniyle akdeniz havzası ve afrika'da yaygın görülür. çekinik kalıtımı nedeniyle iki taşıcının evlenmesi durumunda çocukta %25 ihtimalle hastalık ortaya çıkar.
• taşımakta olduğum kalıtsal hastalık. zaman zaman beni çileden çıkarıyor ama yıkılmadım ayaktayım.
• ß talasemi de ilk crispr bazlı gen tedavisi onay almıştır. bu ve diğer bir çok hastalık için umut verici gelişmelerden birisidir.
  https://www.gov.uk/…ansfusion-dependent-thalassemia
• iki s ile, yani talassemi olarak yazılmasının daha uygun olduğunu düşünegeldiğim hastalıklar grubu.
  akdeniz anemisi, bizim denizin endemik hastalığı.
  talassemi major formunda, hastalar tipik bir yüz fenotipine^* sahiptir, çoğu kısa boyludur, demir birikiminden kaynaklanan çeşitli hormonal eksikliklerden müzdariptir. talassemili hastaların birbirine benzemesi bundandır, akdeniz coğrafyasına ait çoook eski zamanlardan kalma orjinal bir halkın geriye kalanlarından mıdır bu sevimli hastalar diye düşünürüm bazen.
• yıllar sonra ablama konan tanı. ablam yaklaşık 20 yıldır kansızlık sorunu yaşıyordu öyle ki hemoglobini 3 seviyelerine düştü ve kan transfüzyonu yapılmak zorunda kaldı. demir eksikliği, hemoglabin düşüklüğü nedeniyle daha çocukken yaşamaya başladığı bu sorunlar yüzünden talasemi testi yapılmıştı ama sonuç negatif çıkmıştı 20 yıl önce. 20 yıl boyunca hemoglobin seviyesi hep 8'in altındaydı ve demir eksikliği her zaman vardı. ilaç kullanmasına rağmen ne demir eksikliği tedavi edilebiliyordu ne de hemoglabini normal seviyelere gelebiliyordu. her gittiğimiz doktor başka bir doktora yönlendiriyordu ama bir türlü hematoloji listesine eklemiyorlardı ablamı. son aşamada artık yutkunma sorunları baş göstermeye başladı. ne yese boğazında kalır oldu ve neredeyse sıvı gıdalar dışında hiçbir şeyi yutamaz oldu. tabi o zaman bunun kansızlıkla bir alakası olduğunu bilmiyorduk. dolayısıyla kbb den randevu alıp kbb ye gittik ve kbb dokturunun göz dibi muayenesi ile ablama ilk söylediği şey "sende kansızlık mı var?" oldu. bu sayede artık yutkunma işlevini yerine getirecek kaslara yeteri kadar kan gitmediğini ve yutkunma kaslarının işlevini yerine getiremediğini öğrendik. yine dahiliye vs bir sürü doktora gittik. sonra ben istanbul'da yaşamaya başladıktan sonra ablam yanıma geldi. tabi bu arada hala hematoloji listesine eklememişlerdi. ablamın yaşadığı şehirde özel hastanelerde vs hematoloji doktoru yoktu. bu arada bu sağlık sorunu için hematoloji doktoruna gitmeye gerek var mıydı bilmiyorum ama gittiğimiz hiçbir iç hastalıkları servisinde çözüm bulamadığımız için hematoloji doktoru arayışındaydık hep.
  
  ablam benim yaşadığım şehre geldi ve sonra bi üniversitesi hastanesi'nde mesai dışı muayene uygulamasıyla bi hematoloji doktorundan randevu aldık. ablamın 20 yıl boyunca yaşadığı bütün sorunları anlattık. kullandığı demir ilaçlarına rağmen demir seviyesi yükselmiyordu, hemoglobini yükselmiyordu, çabuk yuruluyordu artık adım atarken bile nefes nefese kalıyordu, 20'li yaşlarında çarpıntılar, cildi bembeyaz, gözleri bembeyaz, elleri ayakları yaz kış buz gibi ve yutkunma sorunları son noktaydı. ablama demir enjeksiyonları verdi birkaç haftanın sonunda kontrole gittiğimizde ablamın demir seviyesi 20 yılın sonunda yükselmişti. demir seviyesi yükseldikten sonra ablama talasemi testi yapıldı yeniden ve ablama talasemi tanısı kondu.
  
  uzun uzun yazdım ama bizim 20 yılın sonunda öğrendiğimiz şey eğer demir eksikliği varsa talasemi sonucunun negatif çıktığı idi. en azından doktorun bize söylediği buydu. demir eksikliği tedavi edildikten sonra talasemi testi pozitif çıktı ve sonrasında düzenli bir tedavi başladı. yaklaşık 2 yıldır hemoglobin seviyesi 12-13 arası, demir eksikliği yaşamıyor ve fiziksel sorunları çok şükür geçti.