konjenital hipotiroidi

• türkiye de yaklaşık 3-4 bin doğumda bir görülen doğumsal bir patolojidir. topuk kanında bakılan 3 testten biridir. erken tanı konulduğu taktirde(ilk 3 ay) hastaların iq su 89 lara kadar çıkabilmektedir. bu yüzden tüm yenidoğanlara taraması yapılır. yüzde 70-80 inde sebep tiroid disgenezisidir.
• erken tanı konulabildiğinde iq aslında 118.5 a kadar çıkabilmektedir.ancak nispeten daha geç olan ilk 3 ay içinde erken tanıda iq 89.5 lara kadar çıkabilmektedir.cerrahpaşa da okuyan öğrencilerin ortalama iq sunun 120-125 olduğunu düşünürsek,118,5 gayet de iyi bir rakamdır.
• 1 yaşından önce tanı koyulduğu zaman tanı koyulan zaman diliminde mevcut zeka skorunun korunabildiği 1 yaşından sonrası için bu durumun % 0 olduğu doğumsal tiroid hipofonksiyonu. en sık neden olan disgenezi ise agenezi hipoplazi ve ektopik formda olabilir. ektopik form en sık dil köküne yerleşir. ikinci en sık neden dishormonogenezdir. dishormonogenezin en sık nedeni ise organifikasyonu ve birleşmeyi sağlayan yapıdaki patolojidir.
• tiroid hormonunun doğumsal olarak eksik olmasıdır.
  
  klinik bulguları;
  - uzamış sarılık
  - 4 kg üzerinde doğum ağırlığı
  - beslenme bozukluğu
  - geçici hipotermi (vücut sıcaklığının düşük olması)
  - kilo almada azalma
  - kabızlık
  - hipoaktivite (bebek hareketlerinin az olması)
  - büyüme geriliği
  - zeka geriliği
  
  görüldüğü üzere tedavi edilmezse zeka geriliğine kadar giden ciddi klinik tablosu vardır. o yüzden ülkemizde bebeklerin topuğundan kan almak suretiyle rutin taraması yapılmaktadır. tarama, kandaki tsh değerine bakılarak yapılmaktadır.
• %85 nedeni tiroid disgenezisidir.( aplazi, hipoplazi, ektopik.)
  
  %10 nedeni ise tiroid dishormonogenezisidir.( tiroid hormon sentezindeki bozukluklar. en sık da tiroid peroksidaz enzimi eksikliği görülür.) burada tiroid dokusu büyümüş olarak ele gelir.
  
  konjenital hipotiroidi'nin görülen ilk bulgusu uzamış sarılıktır. ilk fiziksel bulgusu da arka fontanel'in 1 cm'den büyük olmasıdır. ayrıca umblikal herni de görülebilir.
  makroglossi de görülür.
  
  bunlarda kuru ve kalın saçlar olur. bradikardi, hipotermi ve respiratuar distres sendromu olabilir.( tıpkı diabetik anne çocuğu gibi.)
  
  bunu anlayabilmek için 3.gün alınan topuk kanında tsh bakılır. 20'e mikroünite/ml kadar olan değerler normal, 20-40 arası şüpheli, 60'ın üzeri değerler kesin konjenital hipotiroidi denir. bu çocuklarda tiroid ultrasonu isteriz. ve ektopik tiroid dokusunun bulunması için sintigrafi yaparız.
  
  ve çocuğun kemik yaşına da bakarız. çünkü kemik yaşını en çok geri bırakan hastalık konjenital hipotiroididir. 6 aydan önce el kemikleri gelişmediği için bunlarda sol el grafisi değil, femur grafisiyle bakarız kemik yaşına.
  
  bu çocuklara en az 3 yıl tedavi veririz ki mental retardasyon gelişmesin.
  
  edit: bilgi ekleme.
• kemik yaşında gerilemeye ilaveten bu hastalarda radyografide kemik epifiz ve ossifikasyon merkezleri çok küçüktür. epifizyel çizgilenme ve kortikal kalınlaşma da görülebilir.
• önlenebilir zeka geriliğinin en sık nedenidir.
• tarama kandaki tsh düzeyine bakılarak yapılmaktadır. tsh >20 mu/ml olması hipotiroidi lehinedir. bu nedenle santral nedenli hipotiroidiler tarama testinde saptanamaz.
  en sık sebebi tiroid disgenezisi ve bu başlık altında da en sık görülen tipi ektopidir. tiroid ektopik olarak en sık dil kökünde bulunur. konjenital hipotiroidide t4 plasentadan geçebildiği için ıubg beklenmez. bulgular yenidoğan döneminde ortaya çıkmakta olup en sık klinik bulgu uzamış sarılıktır, en erken bulgusu ise arka fontanelin >0,5cm olmasıdır. yenidoğan döneminde görülmesi gereken femur epifizinde kemikleşme bu hastalarda görülmemektedir. kafa sütürleri genişlemiş ve sütürler arası wormian kemikleri bulunmaktadır. bu nedenle konjenital hipotiroidi düşünülen vakalarda ilk 3 ayda kemik yaşı tayini için sol el bileği değil diz grafisi ve kranium grafisi bakılır.
• bazılarında sebep tirotropin blokan antikorların anneden bebeğe geçmesidir. bu durumda yapacağımız tiroid sintigrafisinde ( tc yada i125 kullanılır.) tiroid dokusu gözükmez yani agenezis sonucu çıkar. ama yaptığımız tiroid ultrasonografisinde tiroid dokusu görülür.
  
  yine aynı durumu iyot uptake'nde genetik sorunlar olduğu zaman da görebiliriz.
  
  konjenital hipotiroidinin tedavisinde 10-15 mikrogram/kg/gün dozunda levotiroksin vermektir. ve bunu da ilk 6 ayda ayda bir sonraki 6-24 ay arasında ise 3 ayda bir tsh ve t4 düzeyi kontrol edilir. tedavi 3 yaşına kadar devam eder.
• * doktorlara yönelik entry *
  tiroidin doğumsal eksikliği. neden olur?
  1- sporadik (%85)
  *tiroid aplazisi , hipoplazisi , ektopik tiroid, maternal anti-tiroid antikorlar
  
  2-hereditary (%15)
  *dyshormogenetic goiter : defects in thyroid hormone synthesis ----> tiroid hiperplazisi ve guatr meydana getirir. ( en sık nedeni: tiroid peroksidaz bozukluğu)
  
  3-iyot eksikliği.
  
  *transplasental tiroid geçişi olduğu için doğumda klinik beklemiyoruz. bu nedenle neonatal tarama önemli. (bkz: kretenizm)
  
  kliniği kodlayalım : the 7 (p)'s of congenital hypothyroidism:
  (p)ot-bellied
  (p)ale
  (p)uffy-faced
  (p)rotruding umblicus
  (p)rotuberant tongue
  (p)oor brain development
  (p)rolonged neonatal jaundice
  
  neonatal dönemde: karın şişliği, hipotoni, azalmış aktivite, kötü beslenme, macroglossia, hipotermi de görülebilir.
  
  tanı: tsh ölçümü
  tedavi: hayat boyu tiroid replasmanı ( doğumdan sonraki 2-3 hafta çok kritik beyin hasarını önlemek için.)