rett sendromu

• sebebi bulunduğu için dsm 5'te yaygın gelişimsel bozukluk sınıflandırılmasından çıkarılıp, nörolojik hastalık sınıflandırmasına girecek sendrom. sebebi x kromozomunda bulunan mecp2 mutasyonudur. ilginçtir ki mutasyon x kromozomu üzerinde fakat hastalıktan genelde kızlar etkilenir, erkek hasta sayısı bir elin parmaklarını geçmez.
• genetik temelli bozukluktur. ilk belirti eldeki motor hareketin gelişiminde gecikme olmasıdır. normal gelişim sürecinin sonunda rett sendromlu çocuklarda bir duraklama görülür. bu süreçten sonra gerilemeye başlar.
  ilk iletişim becerisi kaybolur. jest ve mimikler gider. fiziksel gelişim durur.
  bu dönem özellikleri;
  
  el vuruşları
  ellerin nesnelerin aşırı yalanması
  bağırma
  aniden anlamsız gülme
  kafatası büyümesinin yavaşlaması
  
  ve devamında (3 yaş ve sonrası)
  
  ellerin amacına uygun kullanılamaması
  ellerin burulması, ovuşturulması, ağza sokma, çırpma
  titreme
  solunumda düzensizlik
  çiğneme yutma zorluğu
  
  daha sonra (10 yaş + )
  
  ortopedik bozukluklar
  yürüme becerisinin yok olması
  omurgada eğrilik (bazen)
  
  ilk tanı evresinde otizm'le karıştırılabilir ancak arada fark vardır. otistikler öğrendiği davranışı unutmaz.
• sadece kiz cocuklarinda gorulen herhangi bir tedavi sureci de olmayan karmasik gelisimsel bozukluk. cocuklar birden onceden edindikleri becerileri yitirdikleri,gelisimde gerilik gosterdikleri ,ellerini amacli bi sekilde kullanmadiklari gorulmektedir. otistik ozellikler gostermekte ya da his dil edinimi gostermemekte,sosyal etkilesimi sinirli kurabilmektedir.(bkz: otistik)
• bu hastalığın tedavisi yoktur ancak konuşma terapisi, fizyoterapi, su terapisi v.s. gibi çeşitli terapilerle çocuğun koordinasyonuna, duruş ve denge sağlamasına, el ve beden hareketlerine biraz daha hakim olabilmesi sağlanabilir.
• gelişimsel bir bozukluktur. bebeğin 5. ayından sonra ağır mental retardasyon, koordinasyon bozuklukları ile kendini gösterir.
  aspergerden farklı genel tabloya dille ilgili anlatım, algılama problemleri de eklenir.
• vakaların çoğuna mecp2'nin tekil mutasyonunun sebep olduğu düşünülüyor ancak buna uymayan tablolar (dna'da kısmi silinmeler, eklemeler, mecp2'nin fonksiyonuna dair dolaylı bozulmalar) da biliniyor.
  
  international rett syndrome foundation ve simons foundation sayesinde tedavisine dair araştırmalar sürmektedir.
• 5 ve 48. aylar arasında başın büyümesinde yavaşlama,
  daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama,
  koordinasyonu bozuk yürüme görülür.
• rett sendromu aslında x'e bağlı dominant kalıtımla kalıtılan bir hastalıktır. ancak erkek fetus'lar için öldürücü olduğu için sadece kızlarda görülür.
  
  rett sendromunda 1 yaşına kadar hem fiziksel hem de nörolojik gelişim normaldir. 1 yaşından sonra ortaya çıkan edinsel mikrosefali önemlidir. dil basamağı geriler hastalar konuşamaz ve motor gerilik olur hastalar yürüyemez. ataksi ve ince el hareketlerinde tremor görülür. ve 2 yaşına doğru ortaya çıkan ve bu sendroma özgü hareketler ise ellerde tekrarlayan çırpma hareketleri ve ellerde tuhaf sıkma ve burkma hareketleri görülür.
  
  bu çocuklar otistik davranış paterni sergilerler. ve bunlarda tonik klonik nöbetler olabilir.
  
  rett sendromuna sahip çocuklar genelde adölesan yaşlarla 30'lu yaşlar arasında gelişen ani kardiyak aritmi nedeniyle ölürler.
  
  edit: yeniden yazma.
• sadece kiz cocuklarinda, cok nadir olarak gorulen bir beyin gelisim bozuklugudur. prevalansi avrupa ulkelerinde yaklasik olarak onbindede birdir. yaklasik 6 - 12 aylik normal bir gelisimin ardindan, cocugun zihinsel ve motor kapasitelerinde ciddi bir gerileme gorulur. x kromozomu uzerinde bulunan mecp2 geninde meydana gelen bir mutasyon en onemli sebebidir. bugun itibariyle mevcut tedaviler sadece hastaligin semptomlarini azaltmayi amaclamakta; ancak mecp2 geninin fizyopatolojisini anlamak icin bir cok calisma yapildigini goruyoruz. 2020 yili basinda yapilan bir yayinda, hastaligin belirtilerinin ortaya cikmasini nasil onleyebiliriz sorusu ilk defa soruluyor. aslinda mecp2 geninin kodladigi proteinin mutasyona ugramasi buyuk norolojik hasara neden oluyor. hasar gorenlerin en onemlilerinden biri bdnf (brain-derived neurotrophic factor) diye adlandirilan bir faktor. noronlarin gelisiminde ve plastisitesinde onemli bir rol oynayan bu faktor, noronlarin uzantisi olan aksonlarda dolasan keseciklerde bulunuyor. rett sendromunda ise bu keseciklerin sayisi az ve dolasimlari yavas, bu nedenle noronlar birbiriyle olan baglantilarini kaybediyorlar. burada devreye yeni bir oyuncu giriyor, ismi huntingtin(htt) . bir norondan digerine bdnf'yi tasiyan protein olan htt, rett sendromunda azaliyor, dolayisiyla bir norondan digerine daha az bdnf tasiniyor.
  son calismalarinda, bilim insanlari htt'nin fosforile olmasi durumda daha cok miktarda ve daha hizli bir sekilde norondan norona bdnf tasiyabilecegini buluyorlar.. iste bu noktada bir umut doguyor; cunku organ naklinde kullanilan fk506 adli molekul htt'nin fosforile olmasini sagliyor. in vitro deneyler fk506 'nin bdnf'nin tasinmasinda iyi sonuclar verdigini gosteriyor. ancak fk506'nin direkt olarak hasta kiz cocuklarda denenmesindeki en buyuk engel, bu molekulun neden oldugu guclu immunosupresyon. bu nedenle, su anda bu molekule islev olarak benzeyen ancak cok fazla immunosupresyona neden olmayan yeni bir molekul gelistirmek uzere calismalar yurutuluyor.
• çok nadir görünen kalıtımsal olmayan doğum sonrası görülen genetik bir rahatsızlıktır. neredeyse tamamen kız çocuklarına özgüdür ve çocuğun hayatını etkileyerek ciddi sorunlara yol açar.
  
  bu sendroma yakalanan çocuklarda konuşma, yürüme, yeme hatta rahat nefes alma sorunları görünür. hastalığın en belirgin göstergesi ellerin istemsizce hareket etmesidir.
  
  mecp2 geninde oluşan mutasyon sonucu bu sendromun geliştiği bilinmektedir. bu gen diğer genlerin kendilerini ifade ederek protein sentezlemelerini sağlar. bu genin işlevlerinde oluşan aksaklıkların diğer genleri de etkileyerek beyin gelişiminde anormalliklere yol açtığı düşünülmesine rağmen kesin olarak rahatsızlığa yol açan mekanizma tanımlanmış değildir.
  
  ilk belirttikleri 6 aylıkken kendini göstermeye başlar ancak aile ve doktorlar belirtiler net olmadığı için bunları atlayabilir. göz temasından kaçınma ve oyuncaklara ilgisizlik rahatsızlığın belirtileri olabilir. 1 yaşına gelindiğinde ise hastalık çok hızlı ilerlemeye başlar. çocuk konuşma ve ellerini kullanma becerisini yitirir. son aşamada ise motor becerilerinde düşüş ve otizm benzeri davranışlar görünür. bir çok hasta bu aşamada kalır.
  
  https://www.ninds.nih.gov/…rett-syndrome-fact-sheet