phocomelia

• phocomelia nadir rastlanılan, doğuştan sahip olunan ve kollar ile bacaklarda şekil bozukluklarının yanı sıra iç ve dış olmak üzere diğer organları da etkileyebilen bir rahatsızlıktır. thalidomide adlı ilacın teratojenik etkileri ile veya genetik aktarım ile oluşan bir durumdur. genellikle üst uzuvlar az gelişmiş ya da eksik olacak şekilde etkilenir. yüz, gözler, kulaklar, burun da sıkça etkilenen organlardır. bu organlarda deformasyonlar ve işlev kayıpları gözlenebilir. nord'a (national organization for rare disorders) göre phocomelia'nın (yukarıda bahsedilenler dışındaki) şiddetli semptomlarından bazıları şunlardır:
  
  - kafatasında çatlak ve kafatası içerisindeki materyalin kese içinde dışarıda toplanması (ensefalosel)
  - omurilik sıvısının beyin boşluklarında normalin üzerinde birikmesi (hidrosefali)
  - anormal şekilli rahim (bikornuat uterus)
  - kan pıhtılaşmasında zorluklar
  - böbreklerin ve kalbin işleyişinde sorunlar
  - kısa boyun uzunluğu
  - idrar yolunda anormallikler
  
  thalidomide kaynaklı phocomelia'ya thalidomide sendromu da denir. semptomları:
  
  - kısmi ya da tamamen felçli yüz
  - gözlerde ve kulaklarda anormallikler ve işlevsellik kaybı
  - genital organlarda az gelişmişlik
  - gastrointestinal sistemde (sindirim sistemi) bozukluklar
  - urogenital sistemde (boşaltım ve üreme sistemi) bozukluklar
  - az gelişmiş ya da eksik akciğerler
  - böbreklerin ve kalbin işleyişinde sorunlar
  - eksik ya da kısa uzuvlar
  
  ek:
  (bkz: #162900154)
  (bkz: #162900096)
  (bkz: #162900054)