polimorfizm

• diyeceklerim genetik polimorfizm içindir.
  yüksek veya düşük penetre mutasyonları içerirler. yüksek penetre mutasyonlar çok fazla görülmezken genetik predispozisyonun çoğunluğunu düşük penetre mutasyonlar oluşturur. bir genin bir bölgesinde karşılıklı gelen iki aleldeki farklılık pek çok şeyi değiştirebilir.
  bu farklılıkların saptanması ile hastalıklara yatkınlıktaki farklılıklar (vaka-kontrol çalışmaları) veya ilaçların/kimyasalların biyorarlanımındaki/zararlı etkilerindeki değişiklikler belirlenebilir.
  örneğin brca geni mutasyonları meme kanseri oluşmasında risk oluşturur. tert geni mutasyonları pek çok kanserin gelişmesinde rol oynar. asyalılarda adh ve aldh enzimlerini kodlayan genlerdeki polimorfizmler bu enzimlerin aktivitesinde değişikliğe neden olur, sonuçta alkole duyarlılık gözlenir.