mthfr

• tam adı metilentetrahidrofolat redüktaz'dır. sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. mthfr'de gelişen her hangi bir mutasyon kalp hastaliklari, nöral tüp bozuklugu ve kansere yakalanma riskini etkiler. ayrıca down sendromu, meme kanseri ve migrende de önemli bir risk faktörüdür.
• ayrıca vücuttan toksinlerin atılmasını zorlaştıran , vitaminlerin emilimini engelleyebilen mutasyonlardır. örneğin a1298c folat eksikliğine sebep olabilir. birden fazlası beraberse daha çok sorun yaratabilir. bazı doktorlar bu durumda etten fakir beslenme ve özel bir diyet önerebiliyor. inme dışında hamilelerde bebeği besleyen damarlarda minik pıhtılar oluşması neticesinde düşük sebebi olabiliyor , hamileyken aspirin ve karından yapılan iğneler bunu engellemek için. mutasyonlar heterozigotsa zararı daha az oluyormuş. (bkz: http://mthfr.net/)
• heterozigot mthfr 1298 taşıyıcıyım , aslında bu genetik mutasyonu taşıyan çok kişi var ama genelde düşük yapan hamile kadınlar bu testi yaptırıyor . homosistein birikimi yapabiliyor bu enzim defekti, bu yüzden folik asit zengini beslenme öneriliyor , kalp damar hastalığı riskinde %10 -15 artış da var. ayrıca alzheimer , parkinson, demans gibi hastalıklarda da homosisteinin görev aldığı düşünülüyor. dikkatli olmakta fayda var.
• methylenetetrahydrofolate reductase (mthfr) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. mthfr enziminde iki yaygın mutasyon mevcuttur. bunlar; c677t, alanin'in (ala-222) valin'e, ve a1298c, glutamin'in (glu-429) alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. ilk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. yine bu mutasyon için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant bireylerin gebeliklerinde fetuslar hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk altındadırlar.
  
  alıntı yapılan kaynak
  
  (bkz: nöral tüp defekti)
• yaptırdığım genetik tahlil sonucu mthfr677 ve mthfr1298 genlerinde heterozigot taşıyıcı olduğumu öğrendim.
  
  aradım taradım, b12 ve folat açısından zengin beslenmenin tavsiye edildiğini okudum. alternatif olarak b12 ve folik asidin takviye olarak alınması öneriliyor. takviye alınması konusunda, amerikalı, bu konunun uzmanı bir doktor, benim durumumda olanların kesinlike laboratuar ürünü olmayan, doğal formdaki b12-metilkobalamin ve folat almalarını öneriyor. aksi takdirde kandaki homosistein değeri yükselerek pıhtılaşma bozukluğuna neden olur diyor her türlü mecrada.
  
  üşenmedim, doktorumu ikna ettim, folik asit kullanmazken homosistein değerime batırdım, normal limit aralığında çıktı. 1 ay boyunca laboratuar mamülü folik asit kullanıp tekrar ölçtürdüğümde homosistein değerim yine normal aralıkta hatta öncekinden daha düşük çıktı.
  
  bunu yapmamın sebebi ilave olarak romatoid artritim olduğundan, gebelik durumunda doktorumun yüksek doz folik asit kullanmam gerektiğini söylemesi, benimse bu durumda oluşabilecek homosisteinin yükselmesine bağlı pıhtılaşmadan endişelenmemdi.
  
  folik asit kullanmamın homosistein değerim üzerinde negatif bir etkisi olmadığını görmüş oldum. sağlık tavsiyesi değildir, sadece şahsi tecrübemdir.
• (bkz: trimethylglycine)
• mthfr gen bozukluğu, insanların ortalama %40'ında olduğu tahmin ediliyor.
  
  bipolar bozukluk, şizofreni, adhd, otoimmün hastalıklar, tiroid sorunları, kronik yorgunluk, kolon kanseri, ibs gibi sindirim rahatsızlıkları, pcos gibi hormonal rahatsızlıklar, migren gibi kronik sorunlara yatkınlıklara sebep oluyor. hastaların tek kronik sorunları bunlar değildir, ama belirgin olarak ve hayatı etkileyici seviyede rahatsızlıklar olarak bunların görülme sıklığı artmaktadır.
  
  mrhfr geni bozuk olan kişilerin tüm bu sorunları yaşaması beklenilmez, bu gende bozulum olan kişilerin bozulum oranı değişkendir. dolayısıyla bazıları üstte sayılan belirtilere daha şiddetli sahipken diğerlerinde daha hafif seyreder. hastalığın çeşitli varyasyonları var.
  
  hakkında şimdiye kadar fazla araştırma yok, yeni yeni bazı klinik derlemeler sayesinde rastlantısal şekilde varlığından ve sebep olduğu hastalıkların kapsamından haberdar olunmuştur. gen bozukluğu olduğu için kalıcı tedavisi yoktur ama çeşitli takviyeler veya besinlerle (veya bazı besinlerden sakınma yoluyla) mthr enzimi ihtiyacı azaltılabilir.