charcot marie tooth

• kısaca cmt diye bilinen norolojik bir problem. sensor motor polinöropatisi. el va ayaklarda deformasyona yol acar. hasta parmak ucunda yurmek zorunda kalir. ellerde ise dikkat cekici titremeler ve kabiliyetsizlikler olur. hastanin arkadaslari bunlarla dalga gecerler. ^{* *} ileri safhalarda yutkunma bozuklugu, görme bozuklugu, nefes alma bozuklugu ve yüz kaslarinda hakimiyetsizlik olabilir. simdilik tedavisi yoktur.
• todd macculloch'in hastaligi.
• hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. profesör jean-martin charcot pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan salpetriere hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi pierre marie ve londra’da dr.howard tooth
  cmt aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (pma) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.
  cmt nin üçüncü ve en son adı hmsn ^*kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü cmt kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. en çok görülen de hareket kaybıdır.
  cmt, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastalığıdır. bu da, doğuştan normal yapıda kasları olan cmt hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. kas atrofisi cmt’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. bu nedenle, kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.
• (bkz: http://www.charcot-marie-tooth.org/)
• (bkz: victor bailey)
• herediter polinöropati, en sık görülen türü otozamal dominant olanıdır. demiyelizan sinir hasarı görülebilir.
  
  romberg testi genelde pozitiftir. derin duyularda bozukluk vardır. ataksik yürüyüş, parmak burun testini yapamama gibi serebellar muayene bulguları da olabilir.
• en sık görülen herediter periferik nöropatidir. gen ürünü periferik miyelin proteini pmp22’dir. çoğunlukla çocukluk döneminin sonlarına kadar asemptomatiktir. süreç bilateraldir ve distal tutulum daha tipiktir. muskuler atrofi görülür. bacaklarda karakteristik leylek bacağı görünümü mevcuttur. sinirler palpe edilecek kadar büyüdüğü için tanısında sural sinir biyopsisi kullanılmaktadır.
• charcot marie tooth en sık görülen genetik periferik nöropatidir.
  
  charcot marie tooth en sık görülen herediter sensörimotor nöropatidir.
  
  bilateral alt ekstremite tutulur ve bunlarda aşil refleksi alınamaz. ve ince uzun bacakları vardır genelde.
  
  charcot marie tooth'da hastalarda yürüme bozukluğu, kendi ayağına basıp düşme görülürken, proksimal kaslarda atrofi izlenir.
  
  charcot marie tooth'da hastalarda yürüme bozukluğu genelde geç çocukluk ve erken ergenlikte ortaya çıkar.
  
  sinirler palpe edilecek kadar büyüdüğü için tanısında sural sinir biyopsisi kullanılmaktadır. ve bu biyopside schwann hücresinin stoplazmasının soğan zarı gibi görünmesidir.
  
  charcot marie tooth 5 tiptir en sık tip1a görülür ve od kalıtılır. x'e bağlı kalıtılan tipindeki mutasyon ise schwann hücresini belirleyen connexin 32 genindeki nokta mutasyonlarıdır.
  
  edit: bilgi ekleme.
• (bkz: periferal nöropati)
• kabaca anlatmam gerekirse beyinden bacak ya da kol kaslarına ileti gitmemesi durumu.
  
  emg testi ve geleneksel olarak parmak ucunda yürüme, topuk üzerinde yürüme gibi birtakım testleri mevcut. benim alt bacak kasıma beyinden hiç ileti gitmediği için topuk üzerinde yürüyemiyorum mesela. bir de şu var ki, alt ekstremite (kalça, uyluk, ayak, bacak) kaslarımda zayıflık olduğu için çukur taban ve düşük bilek gibi bir başka hastalıklar meydana geldi. ayriyeten kol kaslarımda ileti zayıflığı ve elimdeki parmak kaslarımda da yine ileti gitmeme durumu mevcut.
  
  ilerleyen yaşlarda ileti gitmeyen kaslar genel olarak feci şekilde eriyor bu nedenle yürüme zorluğu ve daha da kötüsü yatalak kalma gibi kötü sonuçları var, hastalığın genel olarak bir ilacı yok fakat kullanabildiğin kol, bacak kasları ile spor yapmak ve o kasları günlük olarak çalıştırmak en mantıklı çözüm aracı gibi.
  
  hastalığa son bir kez değinecek olursam genel olarak çocukluk ve gençlik yaşlarında belirtilerini gösteriyor. yirmili yaşlarımdan sonra ortopedik ayakkabı ve tabanlık kullanmaya başladım, çocukluğumdan beri de koşamıyordum. kalıtsal bir hastalık ve gen aktarımında hastalık daha ileri bir evreden başlayabiliyor. yani babamın gençken benden daha iyi olduğunu varsayarsak, çocuğum olursa benden daha kötü bir durumda başlayacak hayata.