braf
-
melanoma hastaligindaki kilit bir gen. insan hucesinde hucre buyumesi'ne yol acar. her melanoma hastasinda bakimasi gereken mutasyondur. eger braf v600 mutasyonu pozitif ise hastalarda trametanib yada dabrafenib kobinasyonunu kullanmak mumkun. tedaviye yanitlar gercekten dramatik ve cok etkili.
-
mutant hali ile kolorektal kansere de sebep olur.
-
en sık olarak malign melanomda, onun dışında kolon ve akciğer kanserlerinde mutasyona uğrayan gendir. en yaygın alt tipi v600e mutasyonudur. tedavide kullanılan braf v600e inhibitörleri dabrafenib, vemurafenib ve son olarak çıkan encorafenibtir. bu ilaçlar etkinliği artırmak ve cilt ile ilgili yan etkileri azalmak amacı ile sırasıyla trametinib, cobimetinib ve binimetinib ile kombine edilmektedir.
-
-
braf pozitif tümörler :
1- malign melonoma
2- displastik nevüs
3- langerhans hucreli histiositoz
4- kolon kanseri
5- papiller tiroid ca
6- pilositik astrositom
7- hairy celi lösemi'dirler.
edit: imla. -
mitogen activated protein kinase (bkz: mapk) yolağında mutasyonları en çok çalışılmış proto onkogenlerden biri. ras tarafından fosforile edilerek aktive edilir.
v600e mutasyonu ise sürücü mutasyonlardan olup, bu genin kodlandığı aminoasitlerden 600.'sü olan valin yerine glutamatın gelmesiyle meydana gelir.
edit: imla -
mutasyona uğrayarak :
1.malign melanom
2.papiller tip kranyofarenjeom(yetişkin formdur. çocuktaki adamantinomatöz tip kistiktir ve beta katenin mutasyonu içerir.)
3.papiller tiroid kanseri
4.pleomorfik ksantoastrositom ve pilositik astrositom(posterior fossa'da rosenthal fibrilleri ile karakterize.)
5.kolon kanseri
6.hairy cell lösemi(b hücre kökenli)
7.akciğer adenokarsinom
8.langerhans hücreli histiyositoz (eozinofilik granülom(unifokal ve hafif), hand schuller christian(litik kemik, egzoftalmi ve d.insipidusla karakterize ara form), letterer siwer(en ağır))
hastalıklarına yol açan gen.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap