adrenolökodistrofi ^*

• (bkz: lorenzo's oil)
  
  http://saglik.tr.net/ayinkonugu_haziran_2003.shtml
• yalnızca erkeklerde görülen, yağ asitlerinin parçalanmasında görevli bir ya da birkaç peroksizom enziminin hasarlı oluşu ya da hiç olmayışından kaynaklanan, nörolojik zayıflık ve sonunda ölüme yol açan hastalık.
• peroksizom içerisinde tek enzim defekti ile karakterize, en sık görülen peroksizomal hastalıktır. ald proteini eksikliği nedeni ile çok uzun zincirli yağ asitlerinin (vlcfa) beta-oksidasyonu bozulur ve dokularda birikir. adrenal korteks ve mss ak maddesinde ilerleyici fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. hastalığın kilinik belirtileri 3-8 yaşında davranış değişiklikleri, öğrenme ve konuşma güçlüğü, işitme kaybı, görme bozuklukları ve konvülsiyonlar ile ortaya çıkar. adrenal yetersizlik vardır. acth seviyeleri yüksek olduğundan hiperpigmentasyon mevcuttur. mri'da bilateral hipodens alanlar pozitiftir. kontrast madde verilince, kontrast madde anteriordan posterior hipodens lezyonlara doğru çelenk görünümü oluşturur. tedavisinde steroid verilebilir. erken dönemde yapılan kemik iliği transplantasyonu yararlı olabilir. lorenzonun yağı (erüsik asit, kolza yağı) verilirse vlcfa düzeyleri azalır ve semptomların şiddeti azalabilir.
• tamamen asemptomatik bir durumdan izole adrenal yetmezliğe veya ölümcül düzeyde beyin hasarına kadar geniş bir spektrumu bulunan bir hastalık. genetik bir hastalık olduğu için tedavisi sınırlı ne yazık ki. tedavi için önerilen lorenzo'nun yağı, 1980'li yıllarda çocuklarında tanısı konan bu hastalığı düzeltmek için çabalayan italyan bir ailenin ürünüdür ilk olarak. gerçekten etkili olup olmadığı semptomatik hastalarda oldukça şüphelidir.
• x'e bağlı adrenolökodistrofi aslında en sık görülen peroksizomal hastalıktır.
  
  burada çok uzun zincirli yağ asitlerinin yıkımında defekt vardır. bunlar 4 hatta 8 yaşına kadar bulgu vermezler. bunlara genelde dehb tanısı konup tedaviye alınırlar. ama konvülsiyonlar ve görmede azalma şikayetiyle doktora başvururlar.
  
  fizik muayenede ise göz dibinde papilödem ve şaşılık görülür. ve cilt renginde koyulaşma fark edilir. ve işitme sorunu da olabilir.
  
  adrenolökodistrofinin kliniği genellikle 4 yaş üstünde bulgu verir ve 10 yaş altı bulgu verir. 0-4 yaş arası bulgu vermez.
  
  edit: bilgi ekleme.
• dikkat eksikliği
  hiperaktivite
  ataksi
  pigmentasyon artışı
  adrenal yetmezlik
  bulguları mevcuttur
• plazmada çok uzun zincirli yağ asitlerinin düzeyi yüksektir. tedavisinde kemik iliği transplantasyonu kullanılabilir. kranial mr'da oksipital ve posterior parietal bölgede lezyonlar görülür.