• otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

    diğer ismi analfalipoproteinemi olan bu hastalıkta atp bağımlı kaset taşıyıcı 1 (abc-1) mutasyonu sonucu plazmada hdl bulunmaz. abc-1, periferik dokulardan hdl' ye kolesterol geçişi için gereklidir. periferden kolesterol toplayamayan diskoidal hdl' ler plazmadan hızla uzaklaştırıldığı için seviyeleri düşer.

    sonuç olarak kolesterol esterleri birçok dokuda birikmeye başlar. bu birikim sonucunda hipertrofik portakal renkli tonsiller, tekrarlayan periferik nöropati, pitozis, azalmış derin tendon refleksleri, splenomegali ve korneal infiltrasyonlar görülür.
2 entry daha
hesabın var mı? giriş yap