glikojen depo hastalıkları

• kasta ve karaciğerde depo halinde tutulan glikoz ürünü bir maddedir.yapımında veya yıkımında etkili enzimlerin kusuruyla kullanılamaz hale gelir ve vücutta birikir.bunlardan bazıları;
  tip1 von gierke: glukoz 6 fosfataz enzimi eksikliğinde oluşur.
  temel bulguları:hipoglisemi,hiperlipidemi,hepatomegali,hiperürisemidir.
  tip2 pompe:lizozomal alfa1-4 glikozidaz(asit maltaz) enzim eksikliğinden kaynaklanır. özellikle kalp dokusu etkilenir,kardiyomegali yapar.kan glukoz düzeyi normaldir.
  tip3 forbes-cori: dal yıkıcı enzim olan(amilo 1-6 glikozidaz) eksikliği vardır, oluşan glikojen anormal yapıdadır.
  tip4 anderson: dal yapıcı enzim olan(glikozil 4-6, transferaz) enzimi eksikliğinden kaynaklanır,glikojen anormal yapıdadır.
  tip5 mcardle: kas fosforilaz enzim eksikliğidir.hafif bir spor sonrası laktat düzeyi normalken olan kramplar ve egzersiz intoleransi ile karakterizedir.
  tip6 hers karaciğer fosforilaz eksikliğinden kaynaklanır.
  tip7 fosforuktokinaz eksikliğinden kaynaklanır, atp sentezi de bozulduğu için hemoliz temel bulgusudur.
  tip11 fanconi bickel:glut2 defekti sonucu ortaya çıkar.karaciğer ve böbrekte glikojen birikir.
  edit:imla