williams sendromu

• aortun supravalvüler darligi ile giden ve cocuklarda tipik yuz gorunumune ^* neden olan bir sendom
• bu hastalığın kaynağı, ilk döllenme olduğunda meydana gelen ya da ebeveynlerin üreme hücrelerinde 7. kromozomda oluşan bir bozuklukmuş. doğan 100 bin çocuktan ancak birinde görülüyormuş. bir diğer adı ise 'mutluluk hastalığı' imiş. kromozomdaki bu bozukluk kişinin kalp damarında daralmaya yol açıyormuş ve bu yolla ani ölüm riski taşıyormuş. hastalığın karakteristik özellikleri arasında sevimli yüz, neşeli tavır ve sarkık alt dudak varmış. doğuştan güleryüzlülük, sempatiklik, kolay kolay ağlamama, neşe saçma vs. açısından bakıldığında insan bu nasıl hastalık diyor. ancak ameliyat olunmadığı takdirde yaşam şansı neredeyse yok. bu hastalığı kromozomlara dışarıdan müdahale ederek engellemek ise mümkün değilmiş.
• el gibi adlı dizide konu edilen sendrom.
• sosyal korkuları olmayan, williams sendromlu çocuklar, cinsiyete dayalı değil, ama ırka dayalı sterotipler oluşturamıyorlarmış. "sanırım kendilerinden öğreneceklerimiz var" diyerek sosyal mesajımı da veririm.
  
  http://www.cell.com/…abstract/s0960-9822(10)00144-2
• (bkz: yenidoğanda hiperkalsemi nedenleri)
• müziğe yatkınlıkları vardır bu güleryüzlü çocukların. youtube'da videolarına rastlayabilirsiniz.
• inanılmaz derecede müzikal kabiliyete sahip hatta melodili bir biçimde konuşan, karşısındaki kişilerden utanmayıp devamlı onların gözlerinin içine bakıp gülümseyen, hiperkalsemili, hiperakuzili, kalp hastalığı olan ve çok nadiren de olsa^* yarık damak/dudak ile prezente olan çocuklardır. bu çocuklarda hafif mental retardasyona da rastlanabilmektedir.
• bir örneğini şu videodan izleyebileceğimiz bu müzikal ve güleç kişilerin sahip olduğu sendrom: http://www.youtube.com/…hkllpzong1m&feature=related.
• 7. kromozomdaki 7q11.23 bölgesindeki delesyonun fish testiyle ortaya konmasıyla kesin tanısı konan sendrom.
• konuşurken sürekli gülen insanı araştırırken öğrendiğim sendrom.
  
  --- alın teri değil copy paste ---
  
  williams sendromu veya williams–beuren sendromu, ilk kez 1961 yılında williams ve beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş ve tanımlanmış bir hastalıktır. dünyada çok ender görülen genetik bir hastalıktır. ortalama 20.000’de bir görülebilen bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarda eşit olarak ortaya çıkabilir. 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan dolayı meydana gelir.
  
  hata kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı oluşur. moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. bu nedenle birçok williams sendromlu çocuğun aile geçmişinde hastalık bulunmayabilir.
  
  williams sendromlu bireyler, yaşama sürekli olumlu bakamaya çalışırlar. içlerinde hüzün, acı veya sıkıntı olsa bile, yüzlerindeki tebessüm eksilmez. aslında bu çocuklar güzler yüzlü olarak dünyaya gelirler. yüzlerindeki sabit gülümseme ruhsal yapılarını da olumlu etkiler ve yaşama daima iyi taraftan bakmalarını sağlar. birlikte oldukları insanlar için adeta birer mutluluk kaynağıdırlar. insanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri bir hayli gelişmiştir. özellikle zihinsel düzeyleri iyi olanlar, üzülebilecekleri durumlardan ve ortamlardan uzak durmayı seçerler.
  
  bu çocukları diğer akranlarından ayıran birçok gelişimsel özellik vardır. ayrıca bu çocuklar, çeşitli sağlık sorunlarıyla dünyaya gelirler. kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar ve çeşitli düzeylerde zekâ geriliği görülebilir. kalp damarlarında daralma gibi yaşamsal bir risk ortaya çıkabilir. kalp ve damar sorunları teşhis ve tedavi edilmeyen williams sendromlu çocuklar, fazla yaşamayabilirler. bu ciddi rahatsızlıklara ek olarak, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları ve ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları görülebilir. emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri görülebilir. bu nedenle fiziksel gelişimlerinde belirgin gecikmeler göze çarpar.
  
  düşük doğum ağırlığıyla dünyaya gelirler ve tipik bir yüz ifadesine sahiptirler. özgün yüz biçimlerinden dolayı “peri” yüzlü çocuklar da denilir. yanakları dolgun, gözleri hafif çekik, ağız açık ve geniş görünümlüdür. büyüdükçe kendilerine özgü olan peri yüzleri daha belirgin bir hal alır.
  
  zeka düzeyi biraz iyi olan çocuklar, çok iyi etkileşim ve iletişim kurabilmektedirler. dışa dönük ve cana yakındırlar. tanıdık ve yabancı ayrımı yapmaksınız, her gördükleri insanlarla konuşma eğilimi içindedirler. “günaydın, iyi günler, nasılsınız” vb. iletişimi başlatan ifadeler kullanmayı severler. oldukça nazik davranırlar. isteklerinin yapılması onları mutlu eder. ancak onlar da bencil olmadıkları için, başkalarının isteklerini yerine getirir ve paylaşmayı severler. yüzlerindeki tebessümden dolayı insanların ilgillerini üzerlerine çekerler ve kendilerini kolayca sevdirirler. yaşıtlarına pek ilgileri yoktur. bu nedenle akranlarıyla grup çalışmalarından çok çabuk sıkılabilirler. daha çok yetişkinlerle konuşmayı tercih eder ve yetişkinlerin söz kalıplarını çok kullanırlar. örneğin, elif şaşkınlık oluşturacak bütün durumlarda “bir yaşıma daha girdim” derdi.
  
  işbirliğine dayalı işleri büyük bir titizlikle yaparlar. kural ve yasaklara uymada güçlü yaşamazlar. düzenli ve kurallı bir yaşam biçiminden hoşlanırlar. kendilerine verilen sözlerin yerine getirilmesi gerekir, aksi durumda uzun süre huzursuz olurlar. örneğin, “biraz sonra sana dondurma alacağım” denildiğinde, verilen söz yerine getirilmelidir. yoksa sürekli dondurma isteyecektir ve hiçbir bahaneyi kabul etmek istemeyecektir.
  
  öğrenmeye karşı isteklidirler ama normal yaşıtları gibi çabuk öğrenmezler ve öğrendikleri kalıcı olmayabilir. öğrenmeye karşı umutsuzluğa kapılmaz ve pes etmezler. psikomotor gelişimleri bir hayli geri olabilir, ancak yoğun ve sürekliliği olan bir çalışmayla ince ve kaba motorları geliştirilebilir, birçok beceri öğretilebilir. konuşma, emekleme, yürüme gibi gelişim aşamaları zeka seviyelerine bağlı olarak değişebilir. yeme, içme, temizlik, tuvalet vb. özbakım becerileri geç de olsa gelişebilir.
  
  gelişim düzeylerine bağlı olarak birbirlerinden farklılaştıkları için her çocuk için standart bir eğitim programı geliştirilemez. bazıları normal eğitim ortamlarında akranlarıyla aytnı eğitimi alırken, bir kısmı da özel eğitime gereksinim duyarlar. yazma, matematik gibi birçok konuda güçlükler yaşarlar ancak çok tekrarla öğrenebilmektedirler. yapabilecekleri birçok iş vardır ve bir kısmı kendilerine uygun işlerde çalışabilmektedirler.
  
  müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı severler. ayrıca arabalar, kelebekler, yıldızlar gibi dar alanlara ilgileri oluşabilir ve ilgileri doğrultusunda çok iyi bilgiler edinebilirler. gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar. yüksek seslerden ve gürültülü ortamlarda rahatsız olurlar.
  --- alın teri değil copy paste ---