tangier hastalığı
-
otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
diğer ismi analfalipoproteinemi olan bu hastalıkta atp bağımlı kaset taşıyıcı 1 (abc-1) mutasyonu sonucu plazmada hdl bulunmaz. abc-1, periferik dokulardan hdl' ye kolesterol geçişi için gereklidir. periferden kolesterol toplayamayan diskoidal hdl' ler plazmadan hızla uzaklaştırıldığı için seviyeleri düşer.
sonuç olarak kolesterol esterleri birçok dokuda birikmeye başlar. bu birikim sonucunda hipertrofik portakal renkli tonsiller, tekrarlayan periferik nöropati, pitozis, azalmış derin tendon refleksleri, splenomegali ve korneal infiltrasyonlar görülür. -
diğer adı analfalipoproteinemi'dir. ve bunlarda apo a1 ve apo a2 düşüktür. ve hdl yoktur. bunlarda portakal rengi tonsiller tipiktir.
-
'turuncu tonsil.' hdl yokluğu.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap