*

  • yeni doğanlarda görülen en ağır spinal musküler atrofidir. kalıtsaldır, otozomal resesiftir. daha doğumdan önce düşük fetal hareketten anlaşılan bu durum yenidoğanın basit hareketlerinin neredeyse hiçbirini gerçekleştirememesi ile doğumdan sonra rahatlıkla anlaşılmaktadır. yenidoğan en basit hareketlerde zorlanmaktadır, yutkunma ve emme zorluğu, belirgin hipotoni, kısık ağlama sesi, dilde fasikülasyon görülür. yenidoğan kendi kafasını bile dik tutamamaktadır. kesin tanı emg tetkiki ile koyulabilir. solunum için gerekli kasların da güçsüzleşmesinden ötürü doğumdan itibaren solunum desteği zorunludur, bu desteğe rağmen 2 yaşını geçen fazla birey yoktur, solunum yetmezliği yüzünden hayatlarını kaybederler.
  • diğer ismi ile spinal muskuler atrofi tip 1. hamileliğin sonlarında bebek hareketlerinin azaldığı anne tarafından farkedilir. çocuktaki hipotoniden dolayı doğum zor olur, makat geliş sık görülür. doğumdan sonra çocuğun ağlaması cılızdır, ses tonu düşük ve emmesi zayıftır. interkostal kasların zayıflığından dolayı göğüs kafesi hiç genişlemiyor gibidir. karın solunumu belirgindir. ekstremite hareketleri çok zayıftır. duyu kusuru yoktur. kaslar ileri derece atrofiktir. dilde fasikülasyonlar gözlenir, derin tendon refleksleri alınamaz. serebral fonksiyon bozukluğu olmadığından yüz görünümleri ve zekaları normaldir. ön boynuz motor hücrelerinde dejenerasyon progresiftir. tedavisi yoktur, genellikle akciğer enfeksiyonu ve solunum yetmezliği nedeniyle hayatlarını kaybederler.
  • kafa transplantasyonu olması planlanan rus valery spiridonov'un muzdarip olduğu hastalıktır.
  • (bkz: sma tip 1 hastası ali eymen'e yardım kampanyası)
hesabın var mı? giriş yap