pompe hastalığı

• 1932 yılında ilk kez bulunmuş, otozomal resesif kalıtımlı, kas ve sinir hücrelerine zarar veren metabolik bir hastalıktır. lizozomal asit alfa glukosidaz enziminin defekti sonucu glikojenin lizozomda birikmesi ile oluşur.
• tip h'de yetersiz olan alfa-1,4-glükosidaz (asit maltaz) lizosomal bir enzimdir; glükoz hemeostazındaki rolü
  önemsizdir. pompe hastalığının infantil, çocukluk ve erişkin olmak üzere üç tipi vardır. infantil tip en ağır forma sahip olup yenidoğan döneminden itibaren belirti vermeye başlar. ağır bir hipotoni mevcuttur. karaciğer büyüktür. kardiyomegali erken bir dönemde gelişir. lenfositler vakuollüdür. ekg'de bütün derivasyonlarda pr-kısalığı ve qrs yükseklikleri mevcuttur. kalp yetersizliği genellikle ilk altı ay içerisinde ölümle sonuçlanır. makroglossi, dispne ve aspirasyon pnömonisi diğer bulgular arasındadr. çocukluk ve erişkin şekillerinde daha çok iskelet kasları tutulur. enzim tedavisine başlanmıştır.
• buradaki eksik enzim sadece kaslarda vardır. yani karaciğeri etkilemez. ve hipoglisemi görülmeyen tek glikojen depo hastalığıdır.
  
  bu hastalıkta klasik olarak ekg'de kısa pr aralığı görülür.
• instagram'da keşfette gördüğüm "pinar hiram" diye bir çocuğun hastalığı.
  dağlara taşlara, çok zor bir şey, yaşıyor ama ne bedelle...
  
  instagram olmasaydı asla varlığından haberdar olamayacağım binlerce eve, yatağa mahkûm insan ve ailesi var ülkede. elektrik kesildiği için ölen sma'lı bebek var.
  
  hospice ve bakımevi şart. bunu acilen kurmalıyız.
• asit maltaz eksikliğinde oluşan tıp 2 glikojen depo hastalığıdır. lizozomal olan tek depo hastalığıdır. ( diğerleri sitozoliktir.)
• aglukozidaz alfa (alfa-glukodaz) enzim preparatı myozyme ve lumizyme adları ile piyasada olup lumizyme, kardiyak tutulumu olmayan 8 yaş ve üstü non-infantil vakalarda 2010 yılından beri fda onayına sahiptir.
  
  (bkz: enzim replasman tedavisi)'nin kullanılabildiği diğer önemli hastalıklar:
  
  (bkz: fabry hastalığı)
  
  (bkz: gaucher hastalığı)
  
  (bkz: hurler hastalığı) ve scheie varyantı
  
  (bkz: hunter sendromu)
  
  (bkz: morquio a sendromu)
  
  (bkz: morateaux-lamy sendromu)