faktör v leiden mutasyonu

• kanin hizli pihtilasmasina sebep olan, hetero ve homo cesitleri bulunan genetik mutasyon. sebebi bilinmeyen dusuklerin cogunun sebebi. bir de bacaklarda pihtilasip emboli (kan pihtisi yapip damar tikamasi) ihtimali var.
• faktor 5 te meydana gelen mutasyondur. leiden mutasyonu insanlarda faktör 5 pıhtılaşma yapımından sorumlu olan gendeki tek bir amino asidin değişikliğinden kaynaklanır. faktör 5 mutasyonu, bacaklardaki derin ven trombozuna neden olan en önemli genetik risk faktörlerinden biridir. heterozigot bireylerde risk normal insana oranla 4-8 kat daha fazladır. bu rakam homozigot hastalarda 30-140 kata kadar çıkmaktadır.
• en sık görülen herediter trombofilia.
• tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açar.
  
  (bkz: habituel abortus)
• ilk defa hollanda'nın leiden kentinde tanımlandığı için bu ismi almıştır.
• diğer ismi ile aktive protein c rezistansı olan bu hastalık herediter trombofililerin en sık nedenidir. normalde aktive olan protein c primer olarak faktör 5a'yı parçalar. bu hastalıkta faktör 5'i kodlayan kodlayan gende nokta mutasyonlar sonucu normal glutamin olan 1691. glutamin yerine adenin gelir ve yeni oluşan faktör 5 apc kompleksi tarafından parçalanamaz ve tromboza eğilim olur.dünya genelinde toplumun %3'ü bu mutasyon için heterozigottur ve tüm derin ven trombozlu ve pulmoner embolilerin %25'inde bu mutasyon saptanmıştır. mutasyon için heterozigot olanlarda venöz tromboemboli riski 7 kat, homozigot olanlarda ise 20 kat artmıştır. bu nedenle homozigot mutasyonu olan hastalarda herhangi bir tromboz atağını takiben ömür boyu, heterozigot mutasyonu olanlarda ise ikinci atağı sonrası ömür boyu antikoagülan tedavi düşünülmelidir.
• faktör v (leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. faktor v mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki g nükleotidinin yerine a nükleotidinin geçmesi (g1691a) ve faktor va molekülünün üç ayrı apc açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (arg506gln) yer degistirmesidir. trombofili, aktive olmuş protein c'ye (apc) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.
  
  genetiks
  
  (bkz: mthfr)
• yapılan bir kan testi sonucu "homozigot" pozitif sonucunu aldığım, fazla takılmamak adına çok da önemsememeye çalıştığım ama artık "önemsesem mi" diye düşünmeye başladığım olay... hamileliğimi kan sulandırıcılarla ve endişeyle tamamlamama sebep olan... yanı sıra "lupus" da pozitif çıktı aynı süreçte... hafife mi alıyorum ne?
• herediter trombofilinin en sık sebebi.
  oks (oral kontraseptif) kullanımı vücudumuzda tromboza eğilim yaratır. homozigot faktör v leiden mutasyonu olan kadınlarda kullanmamak gerekir. heterozigot faktor v leiden mutasyonuna sahip olanlarda ise yaşam şekli, diyet, spor gibi faktorlere bakarak düşünülmelidir ancak kullanmamaları daha iyidir, dvt (derin ven trombozu) riski artar.
• doğuştan insülin direnci buna bağlı pcos, pcos’a ve genetiğe bağlı kronik depresyon, üzerine hem dvt hem pulmoner emboliyle combo yaparak öğrendiğim faktör v leiden.yaşamak için gerçekten sebebim var mı diye çok sık düşünür oldum, isyan ederek kendimi bir yerlerden atasım geliyor.hepsi birbirine geçmiş zincir hastalıkları nasıl ne zaman kırarım, kırabilir miyim bilmiyorum.