• dişiliğe özgü cinsiyet kromozomu çifti taşımasına rağmen fiziksel ve endokronal gelişimi erkek şeklinde olan bireylerdir. cinsiyet gelişimini kontrol eden sry (sex determining region y) geni x kromozomlarından birinin içinde gömülü olarak bulunmaktadır. ancak xx erkeklerin %20'sinde sry geni saptanamamış ve erkek olarak gelişmelerinin altında yatan mekanizma tam olarak açıklanamamakla birlikte, diğer otozomal genlerin etkilerinin olduğu düşünülmektedir.

    günümüzde görülme sıklığı 1/25.000 olmakla birlikte, genetik analiz metodlarının gelişmesi ve yaygınlaşması ve endüstriyel yaşamın mutasyonik etkileri ile bu oranın gün ve gün yükseldiği gözlenmektedir.

    xx erkekler dış görünüş ve tanımlama olarak normal xy erkeklerden kliniksel bir farklılık göstermeyebilirler. ancak y kromozomununda bulunan boysal büyüme genlerini taşımadıkları için diğer erkeklerden daha kısa boylu oldukları gözlenmiştir. ayrıca birçoğunda testis gelişimi eksik kalabilmektedir. ultrason ve genetik testler ile prenatal dönemde tespit edilebilmektedir.
hesabın var mı? giriş yap