• diğeri ismi ile infantil spinal muskuler atrofi. otozomal resesif geçiş gösterir. kas zayıflığı doğumda veya kısa bir süre sonra görülür. çocuğun oturamaması, yürüyememesi ya da yürümesinin durması şeklinde ortaya çıkar. emg'de fibrilasyon gözlenir. mental bozukluk yoktur. biyopside kasta atrofi bulunur. duyu ve otonom sinir sistemi bozukluğu yoktur. sekonder kalça çıkığı sıktır. daha önce aktivasyonu normal olan çocuk gittikçe hipotonik hale gelir. sesi zayıflar, çoğunlukla abdominal solunum olur. 2 yaşından önce genellikle akciğer enfeksiyonu ve solunum yetmezliğinden kaybedilirler.
hesabın var mı? giriş yap