retinoblastom

• cocuklarda rastlanan bir tur goz kanseri. retinoblastoma retina hucrelerinin buyume kontrolunu kaybetmesi sonucu ortaya cikar. genelikle tek gozde olussa da, iki gozde de ortaya cikabilir. arastirmalar retinoblastoma'nin bir gende olusan mutasyon sonucu oldugunu ortaya cikartmistir. bu gene daha sonra sebep oldugu kanserin adi verilmistir, retinoblastoma geni ya da kisa yazilisiyla <caps> rb </caps>.
  
  rb gunumuzde en bilindik tumor suppressor genlerinden biridir (bkz: p53)^*. rb geni -daha dogrusu bu genin kodladigi rb proteini- hucrelerin buyume/bolunme kontrolunde onemli bir rol oynar. bu genin islevinin yitirilmesi (baska bir deyisle islevsel rb proteinin eksikligi) bu kontrolun ortadan kalkmasini saglar ve kontrolsuz hucre bolunmesi baslar^*. rb proteinin hucre bolunmesi sirasinda en onemli gorevi e2f^* adli proteinin aktivator rolunu durdurmasidir. rb proteinin eksikligi e2f proteininin surekli aktif halde bulunmasina sebebiyet verir ki, aktif e2f proteini de hucrenin bolunmesi devamli icin bir nevi sinyal gorevi gorur.
  
  tumor suppressor genlerinin bir ozelligi olarak, tumor baslangici icin her iki rb geninin de mutasyon gecirmesi gerekir. genellikle mutasyon gecirmis genlerden biri kisiye ebeveynlerinin birisinden gecer. ikinci gen ise dogumdan sonraki bir asamada mutasyona ugrar (ebeveynlerinden iki bozuk gen gelen zigotlar birey olusturamaz, cenin asamasinin en baslarinda "olurler".). her iki geni de saglam olan bireyler cok buyuk bir aksilik sonucu ayni hucresinde iki genini birden kaybedebilir, ancak bu cok az rastlanan bir durumdur. retinoblastoma'nin cocuklarda ve retina bolgesinde gozukmesinin sebebi ise retina hucrelerinin mutasyona cok acik olusudur. tek geni zaten bozuk olan bir bireyin, bir retina hucresinde saglam rb geninin mutasyona ugramasi yuksek bir olasiliktir, bu yuzden birey daha cocukluk asamasindayken bu durumla karsilasir.
  
  rb geninin hucre kontrolu uzerine etkisi hala uzerinde arastirma yapilan bir konu. her gecen gun rb geninin hucre icin ne kadar gerekli oldugu ortaya cikmakta.
  
  (bkz: ukte dolmasi)
  (bkz: size layik degil ama)
• rb geninin kodladigi protein; hucre siklusunda hucrenin g1 fazinda kalmasini dolayisiyla prolifere olmamasini saglar, bu genin mutasyonu retinablastoma haricinde (mutasyonun yerine gore) baska kanserlere de sebebiyet verebilir.kucuk cocuklarda gorulme sikliginin daha fazla olmasinin nedeni endemik gecise sahip olusudur. ilk semptomu leukokoriadir...
• bebeklik veya çocukluk döneminde tek veya her gözde farklılaşmamış retinadan gelişen bir tümördür. 12000 kişide 1 görülür. rb-1 tümör supressör genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir. germ hücre mutasyonunda kalıtsaldır, somatik hücrelerde meydana gelen bir mutasyon sonucu oluşmuş ise kalıtsal değildir.
• çocuklarda ortaya cıkan (15000-30000 de 1)ve teshisinde gec kalındıgı takdirde goruldugu gozun kaybına,daha da gec kalınması sonucunda ise vucudun diger yerlerine(dıger goz-beyın-kemık) de bulasarak olumcul olabılecek oldukca tehlikeli göz tümörüdür.
  öncelikle
  http://retinablastom.blogcu.com/
  http://www.rbturk.com/
  tanımımızı yaptıktan sonra gerekırse maddeleyerek bıraz daha acalım...
  oncelikle teshis.
  evet arkadaslar retinablastoma denen bir hastalık var (15000-30000 de 1de olsa var. ).. evet var ve hatta bunun kadar tehlikeli olmasada sonu körlüğe kadar gidebilecek dogustan katarakt var..
  benim bebegımınde (ayse rana)dahıl oldugu bır grupta dogustan varolabıldıgı gibi ilerleyen aylarda sonradan da ortaya da cıkabılıyor.bır gozde ortaya cıkabıldıgı gıbı ıkı gozde de kendını gosterebılıyor veya bır gozde ortaya cıktıktan sonra dıger goze de sırayet edebılıyor. en kolay teshis yontemi ise goz bebegının(renklı kısım degıl dırek gozbebegı) ısıga dıger gozden farklı tepkı vermesı-gozbebegının rengının dıger goze gore bırraz farklı olması.goz bebegıne dırekt ısık geldıgı zaman seffaf gozukmesı parlaması(karanlıkta kedılerın gozunun parlaması),fotograf cekımlerınde ise dırekt olarak karsıdan cekıldıgınde (hanı eskı tıp makınalarda gozun kırmızı cıkması gıbı) gozbebegının beyaz gozukmesı gibi..bunları nıye sız anlamak zorundasınız cunku daha once belırttıgım gıbı bu hastalık cocuklarda;hatta bırakın cocukları bebeklerde gözüküyor(biz ilk olarak farkettigimizde kızımız yaklasık 1 aylıktı) ve bircare bebek göremedigini size anlatamıyor haliyle..eger cocogunuzun gozunde barız bır kayma varsa gozbebegını daha bir dikkatli kontrol edin derim.
  cocugunuz zaten ılk 1 ay nerdeyse tamamen uyuyor beslemek ıcın bıle sız uyandırmak zorunda kalıyorsunuz.gozunu ya hic acmıyor acarsa bile ısık gozbebegine direkt gelmedigi surece farketmeniz neredeyse ımkansız. sız farkeder gıbı oldugunuzda da genelde daha tecrubelı anne babalar tarafından *daha cocugun gözu tam oturmadı,daha yenı gelısıyor.gözleri 2 yasına kadar daha cok degisiklik gecirecek* denilerek herseyden nem kapmanız elestiriliyor.toplam 13 tane dayı-amca-hala-teyzeden ve bunların carpı3 u kadar yakın akrabadan artı olarak dogdugu hastahanede cocugumuzun kontrollerını yapan cocuk doktoruda (onlarada bır cıft laf edecegım ısının ehıllerı nasıl yapıyor bılmıyorum ama ısının ehlı olmayanlar cocugun agırlıgını+boyunu ölcmeyi sarılıgını kontrol etmeyı yeterlı olarak göruyor) dahil olarak hıc bır kımse farketmedigı bır seyi alemin tek akıllısı tek bileni benmiyim diye es gecebiliyorsunuz.
  dogrulama..
  olur ya yukarıdaki tarzda bir tanı varsa hemen endise etmeyin farklı olusumlarda benzer tanılarla ortya cıkabilir. ornegin genellıkle yaslılarda rastlanılan katarakt da yeni dogan bebeklerde karsımıza cıkabilir vesonucunda amelıyat olması gerekecek olsa bıle tedavisi retinablastomaya gore daha kolay olabılır.
  öncelıkle ısının ehli olan bir goz doktoruna gidin demekle ıse baslayabilirim. cunku teshis konması esnasında kızıma isminde göz hastahanesi gecen 2 farklı kurulusta katarakt teshisi kondu ve hatta birisinde ameliyatı yapacak prof. dr. la randevu bıle alınıyordu.
  daha sonra teshisin netlesmesi icin göze yönelık ultrason ve mr istenecek...
  hic istemiyorum ama olur ya teshis bu yönde olursa zaten buraya gelene kadar göz denen organın ne kadar detaylı bir sey oldugunu ve bu konuda belli bir dereceye gelen insanların hemen hepsinin belli bir konuda (katarakt-retinaplasti-sasılık+retinablastom) uzmanlastıgını kendı konusunda herseyı bılırken dıger dallara pek bulasmadıgı ve o konularda uzman olan arkadaslara yonlendirildiginiz göreceksiniz. istebu yuzden *suradaki goz doktoru prof. cok iyiyimis* seklindeki tavsiyelerın teshis evresinden sonra pek bir yararı olmadıgını goreceksınız.sonunda f türkiyede bu konuyla ılgilenen nereyse bir elin parmakları kadar mütehassıs oldugunu da yapacagınız bir google taramasıyla ogreneceksiniz vakit gecirmeden birisiyle kontakt kurun.
  
  neden vakit gecirmeden....
  
  cunkü tümorun büyüklügü-dagılımı-yayılıs seklı ve hızı her hastaya gore fark ediyor..ben kızım 45 gunlukken farkettigimde kzımın hayatını kurtarmak icin erken (gerci bunu konusmak icin erken sebebini daha sonra anlatacagım) ama gozünü kurtarmak icin gec kalmıstım. bir haftalıkken farkdenler var veya cocuk 8 aylıkken farkedenler de var. cocuk 4 yasındayken(dogustan olmayıp sonradan ortaya cıkanlar veya coook yavas ılerleyıp ancak farkedılecek hale gelenler) kendını gösterenler de var. cekılecek mr ve ultrasonlar (bu arada o kadarcık bebise bunları cektirmek te farklı bir entry konusu) neticesinde gittiginiz uzman(bir elin parmakları kadar olanlar) size tedavi cesitlerini; bu tedavilerin arti ve eksilerini anlatacak.
  
  eger erken kesfedilmis ve goz icerisinde fazla yayılmamıssa dondurma-yakma-kemoterapi veya brekiteropi olarak adlandırılan kobalt plaka koymak gibi sanslarınız var. bu yöntemlerle tümorun yayılmasını engellemeye calısacaksınız (bu tedaviler hakkında cok fazla bilgi sahibi degilim cunku kızımın durumu daha agırdı)
  bir gözde tedavi edilemiyecek kadar ilerlemis fakat diger gözde yoksa. ne yazık kı gözünü acması icin dua ettiginiz bittanenizin bir gözünü feda etmek-aldırmak durumundasınız. biraz polyannacılık olacak ama kızınızın gozunu kaybettigini degilde tümor goz sinirleri vasıtasıyla diger goze ve beyne ulasmadan durdugunuz ıcın sanslı oldugunuzu varsayın. ameliyat neticesinde yapılacak patolojik muayene neticesinde göz sinirleri saglam çıkarsa sadece bu kadar kayıpla kurtuluyor ve artık rutin olarak yapılacak kontrollerde birsey cıkmamasına dua etmeye baslıyorsunuz(su an 2ay boyunca bakmaya doyamadıgım; ameliyat sonrası bir tüp icerisinde bana uzatilan, pataloji labaratuarina kendi elimle götürdugum; kızımın gözünün pataloji raporlarını bekliyorum,cünkü temiz çıkmaması halinde kızım hayatının ikinci ayında kematoropi ile tanısmıs olacak.)
  kaybedilen gözun yerine uzmanlarca diger goze uyacak sekilde protezler hazırlanıyor.gozun alımı sırasında alınan gozun yerine goz kaslarına tutturulan cekirdek tabir edebilecegim bir kısma monte edilen protezler diger gözun hareketleriyle (neredeyse)koordineli bir sekile hareket edebiliyor.bizim ameliyatimiz sırasında hastane koridorlarinda kosturan cocuklardan 3-6 yas arası cocuklardan, hicbirinin bu amelıyatı daha önce geçirip birgözunu kaybetmis retinablastoma hastaları oldugunu ;aileleri bize destek olmak amacıyla söyleyene kadar anlayamadıgımızı da belirtmek isterim.
  
  merhaleler ve tedaviler bunlar ama is bununla bitmiyor. ister göz alınmıs olsun ister tümor durdurulmus olsun yas ilerledikce (risk yuzdesi-kontrollere gitme sikligi azalacak sekilde) belirli bir periyotlar dahilinde kontrollere gidilmesi gerekiyor.
  ve retinablastoma hastası cocuklar genetik olarak diger insanlara göre daha fazla kansere yakalanma egiliminde oldugundan dolayı da kanserojen maddelere karsı daha bir korumacı davranmak ve bunlara yönelık kontrolleri yaptırmak onem arzediyor..
  
  tekrar
  http://retinablastom.blogcu.com/
  http://www.rbturk.com/
  
  not: kendi cocugu da bu hastalıktan muzdarip olan oya hanım ve esine; esimle bana verdigi bilgiler-destek icin tesekkurlerimi sunarim.
• kalıtımsal özelliği en yüksek olan tümördür. %40 vakada ailesel geçiş gösterir.
• • çocukluk çağında görülen intraoküler tümörlerin ise en sık nedenidir ve çocukluk çağında ortaya çıkan körlüklerin %5'inden sorumludur.
  • retinoblastom ile birlikte en sık görülen malignite osteosarkomdur.
  • retinoblastoma, herediter kanserlerin prototipidir. yapılan araştırmalarda retinoblastoma geninin (rb1) 13. kromozomun uzun kolunun üzerinde olduğu (13q14) saptanmıştır. flexner - wintersteiner rozetleri görülür.
  • en sık görülen semptom ve bulgular şunlardır;
  - lökokori
  - strabismus
  - ağrılı kırmızı göz
  - glokom
  - hifema
  - propitozis
  • retinoblastoma vakalarının %20-30'unda bilateral tutulum görülür.
  • retinoblastomada, göz muayenesinde intraoküler kalsifikasyonlar ve vitrözmayi sızıntısı patognomoniktir.
• hastalığın onkogenezinde iki-vuruş modeli^* ile 2 adet mutasyonun olması şarttır.
  
  retinoblastomanın herediter formunda rb1 genindeki ilk mutasyon germ hücreleri yoluyla kalıtılır ve ikinci mutasyon sonradan somatik retina hücrelerinde meydana gelir. çoğu herediter retinoblastomalı çocukta yeni germinal mutasyon vardır ve her iki ebebevn normaldir. rb1 geni heterezigot taşıyıcıları değişken fenotipik ekspresyon gösterir.
  
  herediter olmayan yani sporadik formunda ise, her iki mutasyon somatik retinal hücrelerde ortaya çıkar. herediter olgular bilateral ve mutlifokal iken; sporadik olgular tek taraflı ve tek focusta tutulum gösterir.
  
  (bkz: rb1 geni)
• teşhis için gerekli aleti herkesin cebinde taşıdığı hastalık.
  
  (bkz: http://petapixel.com/…ncer-using-flash-photography/)
• http://i.hizliresim.com/aq58d0.jpg
  
  çocuğunuzun flaşlı fotoğrafını çekin, flaşlı fotoğraflarda göz küresi kırmızı değil beyaz çıkarsa retinoblastom ihtimali vardır.
• bebeklerin gözleri önünde güçlü flaş kullanmak göz sağlığı açısından ciddi sorunlar doğurabilir. bebeğinizin görmesi hakkında bir şüpheniz varsa saçmalamadan doktorunuza danışın.
  
  http://www.haberler.com/…i-kor-etti-7558051-haberi/