• bir enzim eksikliği veya yetersiz çalışması sebebiyle bir protein veya amino asitin vücüda birikmesi ve sentezlenecek protein veya amino asitin eksikliği ile ortaya çıkan hastalıklardır. optimal tedavi fazla ürünün şelasyonu eksik ürünün ise idamesi ile yapılmaktadır. bu gruba giren onlarca metabolik hastalık bulunmaktadır ve genellikle pediatrik metabolizma uzmanlarınca tedavi edilmektedir. bu hastalıkların en sık görülenleri fenilketonüri, hiperamniyonemi, hiperglisinemi, hiperprolinemi, hiperlizinemi, akça ağaç şurup sendromu, homosisteinüridir. bu hastalıklar zeka gelişimini etkilemektedir.
  • topuktan kan alınması olayı fenilketonüri tanısı için yapılmaktadır. ayrıca bu hastalıklara sahip kişilerin idrarları farklı renk ve kokulara sahiptir.
hesabın var mı? giriş yap