• enkondromatozis ve hemanjiomların bulunduğu bir sendromdur. bu sendroma sahip hastalarda over karsinom ve gliom riski artmıştır. italyan patolog angelo maffucci tarafından 1881 yılında tanımlanmıştır. doğumdan sonra normal olup, çocukluk ve adolasan dönemde semptomlar gözükür. genelde uzuvlarda asimetrik olarak etkiler. en sık metakarpalleri ve falanksları tutar. ollierden ayırıcı tanısı yapılması önemlidir.

    idh1 veya idh2 mutasyonları sebep olmaktadır. (bkz: izositrat dehidrogenaz), (bkz: 2-hidroksiglutarat)

    birden fazla enkondrom ile seyreden diğer hastalıklar:
    ollier hastalığı
    metakondromatozis
hesabın var mı? giriş yap