• camera and imaging products association
  • (bkz: camera and imaging products association)
  • bir divx release grubu.
  • "congenital insensitivity to pain with anhydrosis"; kalıtsal bir hastalık olup, hastalarda agrı, sıcaklık ve sogukluk hislerinin olmaması ile tanımlanır.

    agrı, sıcak ve soguk hisleri ile ilgili uyartıları beyine taşıyan sinir hücrelerinin, kalıtsal bir mutasyon sonucu oluşamaması hastalıgın olası nedeni olarak gösterilmektedir.
  • congenital insensitivity to pain with anhidrosis kisa adiyla cipa , sinir sistemiyle ilgili bir hastaliktir. hasta aci , sicak , soguk gibi kavramlari algilamaz. terleyemez. 125 milyonda bir gorulur.
  • fiziksel sosyopati.
    nöbet geçirince beni sarıp sarmalayan dostum.
  • bu hastalıkla dünyaya gelen bebekler parmaklarını ısırıp koparabilir, kemiklerini kırabilir ve asla acı hissetmezler.
  • --aşağıda kaynağı belirttim arkadaşlar. ingilizce içerik olduğu için çevirme ihtiyacı duydum. motamot çeviri yapmadım. okuyucuya yönelik bir çalışma oldu, elimden geldiğince tıbbi kelimeleri açıklamaya çalıştım.--

    bu durum iki farklı şekilde isimlendiriliyor.ilki başlıktaki gibidir:
    congenital insensitivity to pain and anhydrosis (cıpa) disease:
    -konjenital ağrıya duyarsızlık ve anhidrozis hastalığı

    *konjenital: doğumdan itibaren kişide var olan
    *anhidrozis: terlemenin olmaması durumu

    diğer ismi:
    hereditary sensory and autonomic neuropathy type ıv (hsan ıv)
    - herediter sensöryel ve otonomik nöropati tip 4

    *herediter: kalıtımsal
    *sensöryel: duyularla duyumsamakla ilgili, algısal (ağrıyı hissetmek ..)
    * otonomik nöropati: otonomik sinir sistemi; vücudumuzdaki sinir sisteminin bir parçasıdır ve düz kas, kalp kası ve bezlerin salgılama faaliyetini kontrol eden sinirlerden oluşmuştur. kısaca vücuttaki istemsiz olayların kontrolünü sağlar şeklinde aklınızda kalsın. örneğin kalp atım hızınızın çevresel faktörlere göre değişmesi ya da mide ve bağırsağın işlerini yapması otonomik sinir sisteminin kontrolü altındadır. nöropati kelimesi ise sinir sisteminin hastalığı olarak çevrilebilir.
    o zaman otonomik nöropati'den şunları anlayacağız:
    kalpte aritmi ve çarpıntı
    terleme bozukluğu
    sık idrara çıkma
    kusma,bulantı,iştahsızlık... **ilerlemiş diyabetli(şeker hastalığı) hastalarda da bu belirtiler gözlemlenir.

    evet arkadaşlar bu ön bilgilerden sonra konumuza kontrollü bir şekilde dalmaya devam edebiliriz. bu ön bilgilendirmeyi ve metaforu uygun gördüm çünkü tıp literatürüne alışık olmayanlar için karanlık sularda kaybolmak işten bile değil.

    hastalığımız çok nadir görülen kalıtsal bir rahatsızlık. kişinin ağrıları hissedememe ve terleyememesi ile karakterize bir durum. kişinin otonomik sinir sisteminde problemlere yol açmakta ve bu durum hastalığa ismini veren terleyememe durumunun sebebidir.

    hastalığın sebebine baktığımızda ntrk1 geninde bir mutasyon rol oynamakta ve otozomal resesif geçiş göstermekte. otozomal resesiften kastımız şudur:

    dna'mızda bir gen çekinik ya da baskın olabilir buna bağlı olarak genlerimiz ya işlevsiz olur ya da aksine aktivite gösterir.yani eğer kişide bir gen çekinikse o genin etkinliğini kişide görmeyiz. ancak anne ve baba bu çekinik gene sahiplerse ve çocuklarına iki taraftan bu çekinik gen geçmişse işte o zaman bu çekinik genin etkinliğini çocukta görürüz. yani anne babada tek çekinik gen ve bununla beraber baskın gen vardır bundan ötürü hasta değillerdir. bu kişilere 'taşıyıcı' denir. çocuk ise anne babadan hiç baskın gen almamıştır ve birer adet çekinik geni almıştır ve bu yüzden hastadır.

    mutasyonu ise kısaca bazı çevresel faktörlere bağlı genlerimizde meydana gelen değişimler olarak kabul edebiliriz. ve bu mutasyonlar genlerimizle nesiller boyu taşınabilirler bunun sonucu olarak da kalıtsal olarak isimlendirdiğimiz bir grup hastalık olarak karşımıza çıkarlar(orak hücreli anemi gibi).

    evet, çekinik dedik, mutasyon dedik, anne baba pislik çıktı rıza baba dedik.. peki göremediğimiz hücrenin daha da göremediğimiz çekirdeğindeki daha da göremediğimiz genlerdeki bu değişim nasıl olur da böyle bir tabloya yol açar?

    bir mutasyonlu genden bahsediyoruz.bu gen hastalıklı kişilerde mutasyona uğramamış olsaydı ne işe yarayacaktı ? yani bizim gibi hasta olmayanlarda ne işe yaramakta?

    ntrk1 isimli gen nörotrofik tirozin kinaz isimli bir reseptörü kodlamakta yani bu genin varlığı sonucu hücrelerde bu reseptör oluşturulmakta. bu reseptör; 'nerve growth factor (ngf)' isimli proteinin reseptörüdür. anne karnında bizim sinir sistemimizin gelişimi için bu protein ile bahsi geçen genin kodladığı reseptör etkileşmeli. bu etkileşim gerçekleşmediği zaman nosiseptörler(ağrıyı duyumsayan sinirler) gelişmez. kısaca gen yoksa reseptör yok, reseptör yoksa sinir sisteminiz eksik gelişir.

    başta çok havalı bir hastalık olarak görülebilir ve bazı ultra-dahiyane kullanışlı fikirlerin oluşmasına neden olabilir.( bu çocuğu fırında çalıştırırız hanım, ohh mis dövüyom dövüyom gıkı çıkmıyor maşallah oğluma...)

    ama terlemenin ve nosireseptörlerin canlılık için önemi büyük: terleme dediğimiz olay vücudun ısı düzenlenmesinde rol alır. istatistiklere göre cipa lı çocukların beşte biri 3 yaşını doldurmadan hipertermiden(vücut sıcaklığının 41 derece ve üstüne çıkmasıdır) ölmektedir. koştuğumuz zaman ısınan bedenimizin soğutma mekanizmasıdır terleme. bilgisayarlardaki fan olarak düşünebilirsiniz. eğer vücudunuz fazla ısınırsa ölüme kadar gidebilen farklı ciddi tıbbi durumlar oluşabilir. bundan ötürü bu hastalığa sahip kişiler saat başı ateşlerini ölçmek zorundadırlar.

    diğer taraftan canlıların ağrıları algılamaları hayati önem taşır. çünkü ağrıyı algılayamazsan ağrının kaynağından uzaklaşamazsın bu da ciddi doku lezyonlarına sebep olur. dolasıyı ile bu hastalar her fiziksel etkinlik sonrası vücutlarını kontrol etmek zorundalardır. fark etmeden deri bütünlüğünün bozulması en korkulan komplikasyona(ardıl sorun) yol açar : enfeksiyon. açık yaradan(deri bütünlüğü bozulmuş) giren enfeksiyon sistemik sepsise (kan zehirlenmesi) neden olup çok ciddi tablolar oluşturabilir.

    bu hastaların pratik hayatlarındaki zorluklar bunlarla sınırlı değildir. örneğin düzenli olarak idrar saatlerini takip etmek zorundadırlar ve saatleri yaklaşınca hazırda beklemeleri gerekir çünkü mesane dolduğu zaman bunu hissedemezler.

    her sabah uyandıklarında kornealarını kontrol etmek zorundadırlar çünkü kornea refleksleri(gözünüze yabancı bir cisim dokunduğu zaman refleks olarak gözünüzü kapatmanız) yoktur bu hastaların.

    fark etmeden ısırma ihtimalleri olduğu için dillerini sürekli kontrol etmeliler hatta çoğu zaman küçük çocukların dişleri çekiliyor. çünkü ellerini ve dillerini sürekli ısırıyorlar.

    ayrıca ağlayamazlar...

    peki bu hastalığın tanısı nasıl konur, tedavisi var mıdır?

    genellikle çocukluk çağında aileler çocuklarının durumlarını hemen fark ediyorlar ve doktora başvuruyorlar. yani elini yanan sobanın içine sokup etrafa salak salak gülümseyen bir çocuğunuz varsa ya da ikinci kattan düşüp japon balığı gibi etrafı seyreden bir çocuğunuz varsa sizler de bir anormallik olduğunu fark edersiniz. tıbbi olarak kesin tanı genetik testlerle konulmakta. ayrıca :
    -kas hücrelerindeki mitokondrilerde(hücrelerin enerji santralleri denebilir) anormallikler
    -deri biopsisinde 'eccrin glands'(ter bezleri) ların sinir sonlanmalarında(innervasyon) eksiklik
    -sinir biopsilerinde ise miyelinli ve miyelinsiz sinir hücreleri eksikliği görülür.

    tedavisi ise günümüz koşullarında mümkün değildir.kişinin ve ailesinin yaralanmalara karşı ve çevresel faktörlere(sıcaklık..) karşı dikkatli olmaları gerekiyor.

    edit:
    son bir bilgi: çok çok nadir görülen bir hastalıktır. yukarıda açıkladığım otozomal resesif geçişli olması hastalığın nadir görülüyor olmasının sebeplerinden biridir ayrıca.

    israil'in negev bölgesinde yaşayan bedevilerde bu durum biraz daha sık görülmekteymiş.

    *https://www.verywellhealth.com/…t-feel-pain-4122549
    *https://www.wikizeroo.org/…aw5fd2l0af9hbmhpzhjvc2lz

    ****dokuz eylül üni. tıp fakültesi hastanesine ait bir olgu sunumu bırakıyorum buraya... dileyen inceleyebilir

    https://dergipark.org.tr/…wnload/article-file/28191
  • house m.d. sezon 3 bölüm 14'ün konusudur aynı zamanda
  • görünürde sözde mükemmel ama realiteye gelince çok sıkıntılı bir durum çünkü acıyı hissetmemek görünürde güzel ama iç kanamadan ölüp gitme riskin bile var.
hesabın var mı? giriş yap