brca

• (bkz: brca1)
  (bkz: brca2)
• brca 1 ve brca 2 olarak adlandırılan tümör baskılayıcı genlerin ortak adı. kan testiyle bakılan bu genlerle kişinin meme veya yumurtalık kanserine yakalanma olasılığı belirlenir.
  
  kadınlar için hayat boyu risk analizi şu şekilde:
  normal bireyin meme kanserine yakalanma riski: %12
  bu iki genden sadece birinde mutasyon tespit edilirse meme kanserine yakalanma riski: %60 - %80
  normal bireyin yumurtalık kanserine yakalanma riski: % 1.4
  bu iki genden sadece birinde mutasyon tespit edilirse yumurtalık kanserine yakalanma riski: %15 - %40
  
  erkekler için ise: brca2 geninde tehlikeli mutasyon taşıyan bir erkeğin, 80 yaşına gelene dek geçen süre içinde meme kanseri olma riski bu mutasyonu taşımayan bir erkekten 80 kat daha fazladır. brca1 geninde tehlikeli mutasyon taşıyan bir erkek prostat kanseri için bu mutasyonu taşımayan bir erkeğe göre 7 kat daha fazla artmış riske sahiptir.
  
  gelelim kimler yaptırmalı kısmına:
  * birinci derecede yakınlarınızdan (anne, kızkardeş, kız çocuk) ikisi meme kanseri ise ve bunlardan birine 50 yaşından önce meme kanseri tanı konulmuşsa
  * birinci veya ikinci derece yakınlarınızdan (büyükanne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında, tanı konulan yaştan bağımsız olarak, meme kanseri varsa
  * ailenizde, hem meme hem yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa
  * ailenizde yaştan bağımsız olarak yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa
  * birinci derece yakınınızın iki memesinde birden kanser varsa
  * ailenizde bir erkekte meme kanseri varsa
  * ailenizde pankreas, kolon ve tiroid kanserleri anlamlı ölçüde yaygınsa
  
  abd sağlık sistemi vatandaşları için bu testi karşılamaktadır. ülkemizde maalesef bu test sosyal sigortalar kurumu tarafından karşılanmamaktadır ve fiyatı 10.000 tl civarındadır.
  
  dipnot: hani angelina'nın yaptırıp sonra mastektomi yani iki memesini de aldırıp silikon taktırdığı ve histerektomi yani rahmini aldırdığı test var ya hah o işte.
• zaten ailesinde meme kanseri olan birey duzenli kontrol altindaysa, ve henuz cocuk sahibi olmadiysa yani yumurtaliklarini vs aldirmayi dusunmuyorsa, bu testi yaptirip da kanser riskinin yuksek oldugunu ogrenmenin marjinal faydasi nedir bilemiyorum.
  zaten duz mantiktan oturu meme (ve kardes organi sayildigindan, yumurtaliklar) duzenli kontrol altindadir, riskin yuksek oldugunu ogrenmek, midesi bulansa kanserim ben moduna sokmaktan baska ne ise yarayacaktir ki?
  
  testini yaptirip yaptirmamanin bireyin kararinda olmasi gereken testtir.
• brca genlerinin adi (br)east (ca)ncer'dan geldigi dusunulse de (b)e(r)keley/(ca)lifornia'da buldugu icin mary-claire king bu genleri brca olarak isimlendirdigini soylemistir. ıste bir bilimsel anektodun da sonuna geldik.
• avrupada da çoğu ülkede gentesti masrafları karşılanmamaktadır ve yaklaşık 250€ya mal olmaktadır ancak familyer anemnez de bu testin yerini tutmaktadır bence. çok da şapkadan tavşan çıkarmıyoruz yani tamamen genetik bir durum.
  
  tanımına gelirsek: aslında iyi niyetli bir gen ama kendi mutasyona uğrarsa meme ve rahim kanser riskini arttırmakta.
• brca1/2 gen mutasyonu aşkenaz musevilerinde (bkz: aşkenazi) 10 kat daha sık görülür.
  brca gene mutations in jewish women
• hem tümör suppressor hem de dna onarım genleridir. mutasyonlarında meme, over, prostat ve pankreas kanserleri gelişme riski artar.
• kimde brca mutasyonundan şüpheleniriz?
  
  ailesel meme-over kanseri sendromu
  genç meme kanseri
  genç over kanseri
  erkek meme kanseri
  bilateral meme kanseri
  üçlü negatif meme kanseri
• ankara'da dışkapı yıldırım beyazıt eğitim ve araştırma hastanesi mevki binasında genetik testi yapan birim bulunmaktadır
• geri dönülemez biçimde hayatımı etkileyen gen dizisi.