ektrodaktili

• (bkz: ectodermal dysplasia)
• seyrek rastlanan konjenital deformiteler arasında olan yarık el ve yarık ayak deformiteleri yaklaşık 1/90.000 sıklıkta görülmekte olup ortadan başlayarak bir veya birden fazla parmaklarının bazen metakarp ve metatarslarla birlikte doğuştan eksikliği söz konusudur. parmak eksiklikleri kural olarak hem elde hem de ayakta ilk dört parmakla sınırlıdır. hastalığın en ağır formunda beşinci parmak haricinde tüm parmaklar eksiktir. çeşitli çalışmalara göre vakaların yaklaşık dörtte biri ile yarısında yarık el ve yarık ayak birlikte bulunmaktadır. bunların yanında bazı nadir sendromlarla birlikte el ve ayak yarığı görülebilir. bu sendromların en sık görüleni eec (ektrodaktili, ektodermal displazi, yarık) sendromudur 3 eec sendromunda yarık el veya ayak dışında nazo-lakrimal kanal tıkanıklığı, yarık dudak - damak, ürogenital anomaliler, iletim tipi işitme kaybı, mandibulofacial disostosis görülebilir.
  tedavide fonksiyonel, röntgenografik ve kozmetik yönden tatmin edici sonuç alınmaya çalışılır.
• farelerde de gozlenen bu deformasyon fenotipine bir transposonun 19'uncu kromozomda embryolojik sinyal yollarinin en onemli genlerinden biri olan fgf8 geni lokusuna entegrasyonu sebep olur. ayrica bu fenotipin embryoloji sirasinda olusum mekanizmalari ve epigenetik duzenleme, doktora projelerimden biri olmaktadir.