• cenin anne karninda altinci haftadan itibaren eger erkekse testesteron hormonu salgilanir ve bunun tetikledigi bir kisim degisimlerle erkek olarak gelisir. eger cenin erkek degilse bu hormon salgilanmaz ve cenin disi olarak gelisir. bahis konusu sendromda testesteron salgilansa dahi cenin buna duyarsiz (insensitivite) kalir ve erkek olarak gelisemez ama hala xy kromozomlari tasimaktadir.
  • androjen duyarsızlığı olarakta bilinir. xx (dişi) kromozomları olan birisi erkek gibi görünebilir tam tersi xy (erkek) kromozomları olan birisi dişi gibi görünebilir. buna sebep olan şey androjen duyarsızlığıdır. yani kişi xy kromozomuna sahiptir. testesteron hormonunu içeren y kromozomu görevini yerine getirmez. testesteron almaçları çalışmıyor olabilir. penis gelişimini sağlamak göğüste kıl çıkarmak gibi erkeksi görünüşleri sağlayan görevlerini yerine getirmez. bir hormonal bozukluktur.
  • öncelikle yukarıda da dendiği gibi hormonsal bir bozukluktur. complete androjen ınsensivity syndrome türünde xy kromozomu taşıyan bireyin vücudu bu hormonu hiç tanımaz. dolayısıyla testesteronun sağladığı bazı özellikler bu bireylerde görülmez. vücut kılları yoktur. burada kasıt, kadın gibi hafif kıllı olmak değildir. koltuk altı kılı, bıyık vs görülmez. bu bireylerde çeşitli vücut yağları da salgılanmaz. bu nedenle saçları ve vücutları zaman içinde yağlanmaz, her ne kadar kulağa itici gelse de banyo yapmalarını gerektiren bir durum olmadığı için isteseler uzun süre yıkanmadan takılabilirler. dışarıdan bakınca tıpkı bir xx kromozomlu birey görünümü sergilerler. dış görünüşte bir gariplik yoktur. gelişmiş kalça, göğüs ile feminen bir görünüm taşırlar. üreme organlarına baktığımızda farklılıklar baş gösterir. rahimleri (yani yumurta üretiminin olduğu, üremenin sağlandığı yapı) yoktur. ancak vagina taşıyabilirler. ebeveynler bebeğin içini bilemeyecekleri için ergenliğe kadar bir kız çocuklarının olduğunu sanırlar. ergenlikte adet kanaması göremeyince doktora başvururlar ve genelde bu şekilde durum ortaya çıkar. bazen de doğum sonrası doktor kontrolü sonucu durum hemen fark edilebilir. doğduklarında doktor müdahalesi görmemişlerse (bazı doktorlar maalesef cerrahi müdahelede bulunabiliyor) zevk alabilecekleri bir cinsel hayatları olabilir. ancak üreme mümkün değildir. üreme durumu olmadığı için ebeveynden çocuğa geçme durumu yoktur ama aile içinde aktarılan bir yanı olabilir. yani ailenizde daha önce böyle bir vaka görülmüşse çocuğunuzda görülme olasılığına karşılık ayrıntılı bir doktor kontrolü yaptırmakta fayda var.
  • gonad testistir, iç genital gelişmemiş, dış genital dışı yapıdadır. meme gelişimi var, kıllanma yoktur. puberte döneminde (bkz: gonadektomi) mutlaka yapılmalıdır
  • 46+xy genotipine sahip olmasına rağmen androjen duyarsız olduğu için testosterona cevap vermez dolayısıyla primer ve kısmen sec-sex karakter gelişimi engellenir. 3 çeşidi vardır:

    tam (testosteronun cinsiyet gelişimi üzerinde hiçbir etkisinin olmadığı için dış cinsel organlar tipik bir kadınınkiler gibi olur)
    tam aıs'li bir kişi kadın gibi görünür ancak uterus yoktur. sekonder sex gelişimi kısmidir. meme gelişimi mevcuttur ama kişi amenore ve infertildir.

    kısmi (testosteronun cinsiyet gelişimi üzerinde kısmi etkisi olduğu için genital organlar tamamen olmasa da kısmen erkekleştiği zaman)
    kısmi duyarsızlıkta hipospadias, reifenstein sendromu ya da inmemiş testis görülebilir.

    hafif (dış genital organlar tipik bir erkek gibi olduğunda)

    teşhiste testosteron, fsh, lh, karyotip analizi ve pelvik usg yardımcıdır.

    tam androjen duyarsızlığı sendromu ergenlikten sonra östrojen replasman tedavisi ile tedavi edilir. inmemiş testisler kansere dönüşme riskinden dolayı ameliyatla alınır.
    kısmi androjen duyarsızlığı sendromu ise testosteron hormon replasman tedavisini içerir.
  • psikososyal açıdan kadın olarak yetişmiş, medikal, sosyal ve legal bakımdan da kadın olan ama aslında androjen reseptör mekanizması bozukluğu nedeniyle dişi olarak gelişen erkeklerde görülen x kromozomuna bağlı resesif geçişli sendrom.

    mükemmel dış görünüşe sahip kadınlardan bazılarının, bu güzelliklerini aslında erkek kromozonu taşımalarına borçlu oldukları hormonal hastalığın tıbbi adı.

    testiküler feminizasyon ve androjen duyarsızlığıolarak da bilinir.

    bilindiği üzere kadınlar xx, erkekler xy kromozonu taşırlar.

    kromozon iplikçiklerimizin içindeki dna örgüsü bizim genotipimiz, genotipimizin şekillendirdiği beden özelliklerimizde fenotipimizdir.

    xy genotipli ve testisi olan birey normal dişi görünümündedir.

    vajina vardır fakat kör bir kese halindedir, rahim ve fallop tüpleri oluşabilir, pubertede meme gelişimi gözlenir; fakat menstrüasyon olmaz, pubik kıllar azdır ya da yoktur.

    testisler genelde abdomende ve embryolojik dönemde aşağı inerken kullandıkları geçiş yolu üzerinde, inguinal kanalda yerleşmiştir.

    hastalar erkek pseudohermafroditizminde en son basamaktadırlar, ara cinsiyette değildirler.

    testisler ileri yaşlarda kötü huylu tümöre dönüşme olasılıklarının yüksekliği sebebiyle durum tespit edilir edilmez alınır.

    bunun dışında hastalıktan kaynaklanan ölümcül risk faktörleri pek fazla değildir, ömür boyu takip edilmesi gereken sorunlar ortaya çıkmaz; daha çok aslında erkek olduğunu öğrenen kadınların yaşayabileceği psikolojik problemler ortaya çıkmaktadır.

    kısmi aıs hastalarında ise klitoris ve dış genital organlar daha erkeksi gelişmiştir, vajina yine kör olarak sonlanır, uterus yoktur.

    virilizasyon farklı aşamalarda kalabilir.

    hastalarda genelde gonadektominin ardından hormon replasman tedavisiyle önce düşük, sonra normal yetişkin düzeylerde östrojen replasmanı sağlanır, gerekli görülürse progesteron da tedaviye eklenir, hastaların uterusları olmadığı için progesterona ihtiyaçları olmadığı düşünülse de son çalışmalar göğüs kanseri riskinin bu yolla azabileceğini göstermiştir.

    işin daha ilginç yanı insan vücudu her zaman ekonomik davranır.

    hiç bir şeyi ziyan etmez.

    salgılanan androjeni ostrojene (kadınlık hormonu) çevirir.

    bebek doğduğunda vajinası falan her bir şeyi tamam doğar.

    gerçi rahmi kördür, çocuk doğuramaz ama görünüş olarak da medikal olarak da hukuki olarak da kadındır...

    ayrıca hastalara mutlaka psikolojik destek sağlanması da gereklidir.
hesabın var mı? giriş yap